Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

BRIP1

BRCA1 interacting DNA helicase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q23.2
Współrzędne
Chromosom 17: 61 679 139–61 863 528 (GRCh38)
Eksony
20 eksonów na odcinku 184,4 kb
Białko
1249 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące Autosomalne recesywne
Znany również jako
OF, BACH1, FANCJ
Transkrypt MANE Select
ENST00000259008.7NM_032043.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba naprawy DNA

    • Autosomalne recesywne

      Choroba, której podłożem jest zaburzenie mechanizmów naprawy DNA.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Anemia Fanconiego

    • Autosomalne recesywne

      Anemia Fanconiego (FA) to dziedziczne zaburzenie naprawy DNA, charakteryzujące się postępującą pancytopenią z niewydolnością szpiku kostnego, zmiennymi wrodzonymi wadami rozwojowymi oraz predyspozycją do rozwoju nowotworów krwi lub nowotworów litych.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych z zastosowaniem schematu przygotowawczego o zmniejszonej intensywności, dostosowanego do FA; androgeny (oksymetolon) jako terapia pomostowa; nadzór onkologiczny nad nowotworami głowy i szyi oraz narządów rodnych; terapia genowa w badaniach klinicznych

  • Geny raka piersi i jajnika inne niż BRCA1/2

    • Rodzinny rak jajnikaAutosomalne dominujące

      Dziedziczna podatność na raka jajnika, w tym ta związana z wariantami BRIP1.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Może być rozważone profilaktyczne usunięcie jajników i jajowodów.

    • Dziedziczny rak piersiAutosomalne dominujące

      Dziedziczna podatność na raka piersi spowodowana wariantami w jednym z kilku genów.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      W zależności od genu może być zalecane wcześniejsze i bardziej intensywne badanie przesiewowe piersi, w tym badanie MRI.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu BRIP1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie BRIP1. BRIP1 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 61 271 334 do 62 271 333.Chromosom 1717q23.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.361,4 Mb61,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 MbBCAS3: 60 677 453–61 392 838, nić dodatniejBCAS3TBX2: 61 399 630–61 409 466, nić dodatniejTBX2TBX4: 61 451 906–61 485 110, nić dodatniejTBX4NACA2: 61 590 421–61 591 219, nić ujemnejNACA2BRIP1: 61 679 139–61 863 528, nić ujemnejBRIP1INTS2: 61 865 367–61 928 016, nić ujemnejINTS2MED13: 61 942 546–62 065 365, nić ujemnejMED13Schemat BRIP1: 20 eksonów na nici ujemnej chromosomu 17Ekson 20: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 48 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 26 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 36 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 31 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 34 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 31 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 24 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 32 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 41 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 45 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 31 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 27 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 61 679 139–61 684 140, 5002 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 20. Wyświetl listęEkson 19: 61 685 836–61 686 165, 330 zasad. 18 wariantów z podstronami w eksonie 19. Wyświetl listęEkson 18: 61 693 430–61 693 512, 83 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 18. Wyświetl listęEkson 17: 61 715 951–61 716 063, 113 zasad. 15 wariantów z podstronami w eksonie 17. Wyświetl listęEkson 16: 61 743 013–61 743 134, 122 zasad. 5 wariantów z podstronami w eksonie 16. Wyświetl listęEkson 15: 61 744 432–61 744 591, 160 zasad. 27 wariantów z podstronami w eksonie 15. Wyświetl listęEkson 14: 61 776 401–61 776 562, 162 zasad. 15 wariantów z podstronami w eksonie 14. Wyświetl listęEkson 13: 61 780 261–61 780 401, 141 zasad. 9 wariantów z podstronami w eksonie 13. Wyświetl listęEkson 12: 61 780 840–61 781 005, 166 zasad. 14 wariantów z podstronami w eksonie 12. Wyświetl listęEkson 11: 61 784 270–61 784 424, 155 zasad. 15 wariantów z podstronami w eksonie 11. Wyświetl listęEkson 10: 61 793 597–61 793 729, 133 zasad. 11 wariantów z podstronami w eksonie 10. Wyświetl listęEkson 9: 61 799 100–61 799 299, 200 zasad. 15 wariantów z podstronami w eksonie 9. Wyświetl listęEkson 8: 61 801 253–61 801 474, 222 zasad. 23 wariantów z podstronami w eksonie 8. Wyświetl listęEkson 7: 61 808 467–61 808 757, 291 zasad. 23 wariantów z podstronami w eksonie 7. Wyświetl listęEkson 6: 61 847 101–61 847 220, 120 zasad. 7 wariantów z podstronami w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 5: 61 849 129–61 849 256, 128 zasad. 18 wariantów z podstronami w eksonie 5. Wyświetl listęEkson 4: 61 857 058–61 857 231, 174 zasad. 7 wariantów z podstronami w eksonie 4. Wyświetl listęEkson 3: 61 859 796–61 859 907, 112 zasad. 14 wariantów z podstronami w eksonie 3. Wyświetl listęEkson 2: 61 861 447–61 861 569, 123 zasad. 14 wariantów z podstronami w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 1: 61 863 284–61 863 528, 245 zasad201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8,2 kb z 184,4 kb genu; 3750 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje BRIP1

605

pozycje w BRIP1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 184,4 kb genu BRIP1, łącznie z intronami, a nie tylko 8,2 kb eksonów.

Warianty z podstroną (317)

Warianty BRIP1 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
A27Cfs*42c.78dupEkson 261 861 461Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
A349Pc.1045G>CEkson 861 801 348Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
A402Sfs*19c.1203_1204delEkson 961 799 235Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
A402Vfs*21c.1201_1204dupEkson 961 799 235Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
A551Kfs*41c.1645_1649dupEkson 1261 780 984Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
A759Sfs*6c.2273dupEkson 1661 743 118Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.66C>AEkson 261 861 474Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.73_93+14delIntron 261 861 432Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.93+1G>AIntron 261 861 446Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.93+1G>CIntron 261 861 446Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów

Zobacz wszystkie 317 wariantów BRIP1 →

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BRIP1: BRCA1 interacting DNA helicase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/brip1

Vancouver

Dante Labs. Gen BRIP1: BRCA1 interacting DNA helicase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/brip1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test