IRF2BP2

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

• Pospolity zmienny niedobór odporności (CVID) – formy jednogenowe

  • Pospolity zmienny niedobór odporności

    Niski poziom IgG z niskim IgA i/lub IgM oraz słaba odpowiedź na szczepienia; formy jednogenowe obejmują NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 i TNFRSF13B (TACI).

    • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Standardem leczenia jest substytucja immunoglobulin oraz wczesne leczenie infekcji; znajomość przyczyny genetycznej może pomóc w monitorowaniu pod kątem autoimmunizacji, chłoniaka i chorób płuc, a niektóre formy (jak niedobór LRBA) reagują na terapię celowaną.

Szersze grupy

• Inne wrodzone błędy odporności

  • Wrodzone zaburzenie odporności

    Jeden z 114 powiązanych z nim genów

    Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.

    • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
  • Niedobór odporności

    Jeden z 170 powiązanych z nim genów

    Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

    • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

Budowa genu IRF2BP2

Eksony stanowią 5,3 kb z 5,9 kb genu; 1764 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje IRF2BP2

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

• CD19CD19 moleculeWspólnych schorzeń: 3
• CR2complement C3d receptor 2Wspólnych schorzeń: 3
• ICOSinducible T cell costimulatorWspólnych schorzeń: 3
• IKZF1IKAROS family zinc finger 1Wspólnych schorzeń: 3
• LRBALPS responsive beige-like anchor proteinWspólnych schorzeń: 3
• NFKB1nuclear factor kappa B subunit 1Wspólnych schorzeń: 3
• NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2Wspólnych schorzeń: 3
• SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1Wspólnych schorzeń: 3
• TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13BWspólnych schorzeń: 3
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseWspólnych schorzeń: 2
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Wspólnych schorzeń: 2
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorWspólnych schorzeń: 2

Cechy powiązane z genem IRF2BP2

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać IRF2BP2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

• HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
• MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
• GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
• Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
• ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
• Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
• Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę