Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

FARS2

phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6p25.1
Współrzędne
Chromosom 6: 5 261 513–5 771 583 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 510,1 kb
Białko
451 aminokwasów
Znany również jako
dJ236A3.1, mtPheRS
Poprzednie symbole
FARS1
Transkrypt MANE Select
ENST00000274680.9NM_006567.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Pierwotna choroba mitochondrialna

    • Złożony niedobór fosforylacji oksydacyjnej

      Schorzenia, zwykle spowodowane genami jądrowymi zaangażowanymi w produkcję białek mitochondrialnych, które obniżają jednocześnie kilka kompleksów łańcucha oddechowego i często powodują ciężką chorobę wielonarządową w dzieciństwie.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu oraz opiece wspomagającej.

Szersze grupy

  • Dziedziczna paraplegia spastyczna

    • Dziedziczna paraplegia spastyczna (wszystkie typy)

      Jeden z 66 powiązanych z nim genów

      Termin zbiorczy obejmujący wszystkie dziedziczne paraplegie spastyczne, w tym SPG4 (SPAST), najczęstszą postać dominującą, a także SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 i SPG31.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Zespół Leigha

    • Jeden z 69 powiązanych z nim genów

      Postępująca choroba neurologiczna charakteryzująca się określonymi cechami neuropatologicznymi, obejmującymi zmiany w pniu mózgu i jądrach podstawy.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane

Budowa genu FARS2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie FARS2. FARS2 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 4 751 442 do 6 281 654.Chromosom 66p25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q274,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 MbCDYL: 4 706 159–4 955 551, nić dodatniejCDYLRPP40: 4 984 787–5 004 063, nić ujemnejRPP40LYRM4: 5 065 297–5 261 431, nić ujemnejLYRM4PPP1R3G: 5 085 341–5 089 487, nić dodatniejPPP1R3GFARS2: 5 261 513–5 771 583, nić dodatniejFARS2NRN1: 5 997 999–6 008 688, nić ujemnejNRN1F13A1: 6 144 080–6 321 013, nić ujemnejF13A1Schemat FARS2: 7 eksonów na nici dodatniej chromosomu 6Ekson 2: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 5 261 513–5 261 660, 148 zasadEkson 2: 5 368 550–5 369 182, 633 zasadEkson 3: 5 404 542–5 404 701, 160 zasadEkson 4: 5 431 041–5 431 172, 132 zasadEkson 5: 5 545 180–5 545 340, 161 zasadEkson 6: 5 613 169–5 613 320, 152 zasadEkson 7: 5 771 291–5 771 583, 293 zasad12345675′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,7 kb z 510,1 kb genu; 1356 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje FARS2

54

pozycje w FARS2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 510,1 kb genu FARS2, łącznie z intronami, a nie tylko 1,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FARS2: phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fars2

Vancouver

Dante Labs. Gen FARS2: phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fars2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test