Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

POLRMT

RNA polymerase mitochondrial

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19p13.3
Współrzędne
Chromosom 19: 617 221–633 537 (GRCh38)
Eksony
21 eksonów na odcinku 16,3 kb
Białko
1230 aminokwasów
Znany również jako
h-mtRPOL, APOLMT, MTRNAP, MTRPOL
Transkrypt MANE Select
ENST00000588649.7NM_005035.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Pierwotna choroba mitochondrialna

    • Złożony niedobór fosforylacji oksydacyjnej

      Schorzenia, zwykle spowodowane genami jądrowymi zaangażowanymi w produkcję białek mitochondrialnych, które obniżają jednocześnie kilka kompleksów łańcucha oddechowego i często powodują ciężką chorobę wielonarządową w dzieciństwie.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu oraz opiece wspomagającej.

Budowa genu POLRMT

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie POLRMT. POLRMT i 37 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 125 379 do 1 125 378.Chromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.430,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbPLPP2: 278 504–291 421, nić ujemnejPLPP2MIER2: 305 573–344 824, nić ujemnejMIER2SPMAP2: 361 747–376 026, nić ujemnejSPMAP2C2CD4C: 405 443–409 214, nić ujemnejC2CD4CSHC2: 416 315–461 100, nić ujemnejSHC2CIMAP1D: 462 728–474 983, nić ujemnejCIMAP1DMADCAM1: 489 176–505 343, nić dodatniejMADCAM1TPGS1: 507 488–520 846, nić dodatniejTPGS1CDC34: 531 435–542 092, nić dodatniejCDC34GZMM: 544 034–549 924, nić dodatniejGZMMBSG: 571 277–583 498, nić dodatniejBSGHCN2: 589 881–617 159, nić dodatniejHCN2POLRMT: 617 221–633 537, nić ujemnejPOLRMTFGF22: 639 879–644 373, nić dodatniejFGF22RNF126: 647 526–663 336, nić ujemnejRNF126FSTL3: 676 366–683 793, nić dodatniejFSTL3PRSS57: 685 546–695 498, nić ujemnejPRSS57PALM: 708 906–748 329, nić dodatniejPALMMISP: 748 404–764 363, nić dodatniejMISPPTBP1: 797 075–812 327, nić dodatniejPTBP1PLPPR3: 810 908–822 619, nić ujemnejPLPPR3AZU1: 825 097–832 018, nić dodatniejAZU1PRTN3: 840 999–848 255, nić dodatniejPRTN3ELANE: 850 951–856 247, nić dodatniejCFD: 859 426–869 492, nić dodatniejMED16: 867 630–893 222, nić ujemnejMED16R3HDM4: 896 503–913 245, nić ujemnejR3HDM4KISS1R: 917 287–921 005, nić dodatniejKISS1RARID3A: 924 528–975 939, nić dodatniejARID3AWDR18: 984 248–998 438, nić dodatniejWDR18GRIN3B: 1 000 419–1 009 732, nić dodatniejGRIN3BTMEM259: 1 009 615–1 021 270, nić ujemnejTMEM259CNN2: 1 026 270–1 039 077, nić dodatniejCNN2ABCA7: 1 039 997–1 065 572, nić dodatniejABCA7ARHGAP45: 1 065 923–1 087 829, nić dodatniejARHGAP45POLR2E: 1 085 104–1 095 486, nić ujemnejPOLR2EGPX4: 1 103 982–1 106 791, nić dodatniejGPX4SBNO2: 1 107 634–1 174 295, nić ujemnejSBNO2Schemat POLRMT: 21 eksonów na nici ujemnej chromosomu 19Ekson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 617 221–617 323, 103 zasadEkson 20: 617 419–617 480, 62 zasadEkson 19: 617 570–617 655, 86 zasadEkson 18: 617 777–617 849, 73 zasadEkson 17: 618 488–618 586, 99 zasadEkson 16: 618 705–618 760, 56 zasadEkson 15: 618 997–619 110, 114 zasadEkson 14: 619 210–619 296, 87 zasadEkson 13: 619 586–619 765, 180 zasadEkson 12: 619 958–620 080, 123 zasadEkson 11: 620 365–620 487, 123 zasadEkson 10: 621 058–621 846, 789 zasadEkson 9: 622 149–622 373, 225 zasadEkson 8: 622 582–622 752, 171 zasadEkson 7: 622 821–622 985, 165 zasadEkson 6: 623 454–623 603, 150 zasadEkson 5: 624 719–624 905, 187 zasadEkson 4: 625 124–625 254, 131 zasadEkson 3: 629 540–630 168, 629 zasadEkson 2: 632 834–632 938, 105 zasadEkson 1: 633 425–633 537, 113 zasad2115′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,8 kb z 16,3 kb genu; 3693 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje POLRMT

12

pozycje w POLRMT, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

7 z nich (58%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (7 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 16,3 kb genu POLRMT, łącznie z intronami, a nie tylko 3,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen POLRMT: RNA polymerase mitochondrial. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/polrmt

Vancouver

Dante Labs. Gen POLRMT: RNA polymerase mitochondrial [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/polrmt

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test