Gen
APOE
apolipoprotein E
- HGNC 613↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000130203↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 348↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 19q13.32
- Współrzędne
- Chromosom 19: 44 905 796–44 909 393 (GRCh38)
- Eksony
- 4 eksonów na odcinku 3,6 kb
- Białko
- 317 aminokwasów
- Poprzednie symbole
- AD2
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000252486.9NM_000041.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj APOE oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Choroba Alzheimera
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Rozszerzone badania przesiewowe, aktywność poznawcza, optymalizacja zdrowia układu sercowo-naczyniowego, terapie anty-amyloidowe (lekanemab), kwalifikacja do badań nad profilaktyką
Hiperlipidemia
- 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Budowa genu APOE
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,2 kb z 3,6 kb genu; 954 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje APOE
13
pozycje w APOE, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 3,6 kb genu APOE, łącznie z intronami, a nie tylko 1,2 kb eksonów.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- APOA5apolipoprotein A5Wspólne schorzenie: 1
- APOBapolipoprotein BWspólne schorzenie: 1
- APOC2apolipoprotein C2Wspólne schorzenie: 1
- APPamyloid beta precursor proteinWspólne schorzenie: 1
- CETPcholesteryl ester transfer proteinWspólne schorzenie: 1
- GPIHBP1glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1Wspólne schorzenie: 1
- LDLRlow density lipoprotein receptorWspólne schorzenie: 1
- LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1Wspólne schorzenie: 1
- LIPClipase C, hepatic typeWspólne schorzenie: 1
- LPLlipoprotein lipaseWspólne schorzenie: 1
- PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9Wspólne schorzenie: 1
- PSEN1presenilin 1Wspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem APOE
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać APOE. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Lack of feeling, emotion, interest
- Memory impairment
- Neurofibrillary tangles
- Temporal cortical atrophy
- Aggressive behavior
- Alzheimer disease
- Apraxia
- Confusion
Pokaż jeszcze 21 cech
- Dementia
- Generalized-onset seizure
- Jerking
- Word-finding difficulty
- Disturbed sensory perception
- Abnormal gait
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Babinski sign
- Cognitive impairment
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Epilepsy
- Long-tract sign
- Optic ataxia
- Overactive lower leg reflex
- Parietal hypometabolism in FDG PET
- Parkinsonism
- Personality changes
- Senile plaques
- Sleep-wake cycle disturbance
Laboratory abnormality
- Cerebral amyloid angiopathy
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol
- Elevated serum cholesterol
- Increased circulating LDL level
- Increased plasma triglycerides
- Diabetes mellitus
Abnormality of the cardiovascular system
- Foam cells
- Increased spleen size
- Lipemia retinalis
- Type IV atherosclerotic lesion
- Accelerated plaque build-up in arteries
- Angina pectoris
- Aortic atherosclerotic lesion
- Peripheral arterial stenosis
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen APOE: apolipoprotein E. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/apoe
Dante Labs. Gen APOE: apolipoprotein E [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/apoe
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni