Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

OSTM1

osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6q21
Współrzędne
Chromosom 6: 108 041 409–108 074 741 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 33,3 kb
Białko
334 aminokwasów
Znany również jako
HSPC019, GL
Transkrypt MANE Select
ENST00000193322.8NM_014028.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Osteopetroza

    • Osteopetroza, znana również jako choroba marmurowych kości, to określenie opisowe odnoszące się do grupy rzadkich, dziedzicznych schorzeń szkieletu, które charakteryzują się zwiększoną gęstością kości widoczną na zdjęciach rentgenowskich.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu OSTM1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie OSTM1. OSTM1 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 107 558 075 do 108 558 074.Chromosom 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27107,6 Mb107,8 Mb108 Mb108,2 Mb108,4 MbSOBP: 107 489 897–107 661 306, nić dodatniejSOBPSCML4: 107 701 722–107 824 328, nić ujemnejSCML4SEC63: 107 867 756–107 958 311, nić ujemnejSEC63OSTM1: 108 041 409–108 074 741, nić ujemnejOSTM1NR2E1: 108 166 017–108 188 805, nić dodatniejNR2E1SNX3: 108 210 873–108 261 255, nić ujemnejSNX3AFG1L: 108 294 892–108 526 796, nić dodatniejAFG1LSchemat OSTM1: 6 eksonów na nici ujemnej chromosomu 6Ekson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 108 041 409–108 044 840, 3432 zasadEkson 5: 108 049 253–108 049 418, 166 zasadEkson 4: 108 051 031–108 051 198, 168 zasadEkson 3: 108 054 490–108 054 587, 98 zasadEkson 2: 108 064 185–108 064 299, 115 zasadEkson 1: 108 074 250–108 074 741, 492 zasad6543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,5 kb z 33,3 kb genu; 1005 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje OSTM1

7

pozycje w OSTM1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 33,3 kb genu OSTM1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen OSTM1: osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ostm1

Vancouver

Dante Labs. Gen OSTM1: osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ostm1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test