Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

RUNX1

RUNX family transcription factor 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
21q22.12
Współrzędne
Chromosom 21: 34 787 801–35 049 302 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 261,5 kb
Białko
480 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
PEBP2A2, AMLCR1
Poprzednie symbole
AML1, CBFA2
Transkrypt MANE Select
ENST00000675419.1NM_001754.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne małopłytkowości

    • Dziedziczna małopłytkowość z predyspozycją do nowotworów krwiAutosomalne dominujące

      Grupa schorzeń dziedziczonych autosomalnie dominująco, w tym zespół rodzinnej małopłytkowości związanej z RUNX1, w której niska liczba płytek lub ich słabe działanie współwystępuje ze zwiększonym ryzykiem w ciągu życia nowotworów krwi o linii szpikowej, takich jak zespół mielodysplastyczny i ostra białaczka szpikowa.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Świadomość tego stanu wspiera regularne kontrole morfologii krwi, a krewni, którzy mogą zostać dawcami komórek macierzystych, mogą zostać przebadani przed pobraniem.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu RUNX1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 21, z nawiasem wskazującym położenie RUNX1. RUNX1 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 21, od 34 418 552 do 35 418 551.Chromosom 2121q22.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbSMIM34: 34 414 494–34 423 951, nić ujemnejSMIM34KCNE1: 34 446 688–34 512 214, nić ujemnejKCNE1: 34 511 122–34 614 913, nić ujemnejRCAN1: 34 513 142–34 615 323, nić ujemnejRCAN1CLIC6: 34 668 966–34 718 227, nić dodatniejCLIC6RUNX1: 34 787 801–35 049 302, nić ujemnejRUNX1Schemat RUNX1: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 21Ekson 9: 41 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 23 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 31 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 40 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 34 787 801–34 792 610, 4810 zasad. 44 wariantów z podstronami w eksonie 9. Wyświetl listęEkson 8: 34 799 301–34 799 462, 162 zasad. 15 wariantów z podstronami w eksonie 8. Wyświetl listęEkson 7: 34 834 410–34 834 601, 192 zasad. 25 wariantów z podstronami w eksonie 7. Wyświetl listęEkson 6: 34 859 474–34 859 578, 105 zasad. 29 wariantów z podstronami w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 5: 34 880 557–34 880 713, 157 zasad. 39 wariantów z podstronami w eksonie 5. Wyświetl listęEkson 4: 34 886 843–34 887 096, 254 zasad. 46 wariantów z podstronami w eksonie 4. Wyświetl listęEkson 3: 34 892 925–34 892 963, 39 zasadEkson 2: 35 048 842–35 048 958, 117 zasadEkson 1: 35 049 168–35 049 302, 135 zasad9515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6 kb z 261,5 kb genu; 1443 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje RUNX1

184

pozycje w RUNX1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 261,5 kb genu RUNX1, łącznie z intronami, a nie tylko 6 kb eksonów.

Warianty z podstroną (219)

Warianty RUNX1 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
A63Gfs*76c.184_187dupEkson 434 887 006Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A65Rfs*73c.191_192insAEkson 434 887 002Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A65Vfs*82c.166_193dupEkson 434 887 000Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A83Gfs*55c.247dupEkson 434 886 946Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A120Gfs*18c.356dupEkson 534 880 708Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A134Pc.400G>CEkson 534 880 665Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A134Qfs*2c.400_404delEkson 534 880 660Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A134Tc.400G>AEkson 534 880 665Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A134Vc.401C>TEkson 534 880 664Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A142Gfs*2c.424dupEkson 534 880 640Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Zobacz wszystkie 219 wariantów RUNX1 →

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RUNX1: RUNX family transcription factor 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/runx1

Vancouver

Dante Labs. Gen RUNX1: RUNX family transcription factor 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/runx1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test