Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SP110

SP110 nuclear body protein

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q37.1
Współrzędne
Chromosom 2: 230 165 186–230 219 984 (GRCh38)
Eksony
19 eksonów na odcinku 54,8 kb
Białko
713 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Poprzednie symbole
IFI41, IFI75
Transkrypt MANE Select
ENST00000258381.11NM_080424.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba wenookluzyjna wątroby z niedoborem odporności (VODI)

    • Choroba wenookluzyjna wątroby z niedoborem odpornościAutosomalne recesywne

      Złożony niedobór odporności z niskim poziomem przeciwciał i niedrożnością żył wątrobowych, prowadzący do ciężkich zakażeń i niewydolności wątroby, jeśli nie zostanie leczony.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wczesna terapia zastępcza przeciwciałami oraz profilaktyczne leczenie przeciwko zakażeniom Pneumocystis mogą uratować życie.

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Wrodzone zaburzenie odporności

      Jeden z 114 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu SP110

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie SP110. SP110 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 229 692 585 do 230 692 584.Chromosom 22q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3229,8 Mb230 Mb230,2 Mb230,4 Mb230,6 MbDNER: 229 357 519–229 714 586, nić ujemnejDNERTRIP12: 229 763 835–229 923 239, nić ujemnejTRIP12FBXO36: 229 922 302–230 014 512, nić dodatniejFBXO36SLC16A14: 230 034 974–230 069 004, nić ujemnejSLC16A14SP110: 230 165 186–230 219 984, nić ujemnejSP110SP140: 230 203 110–230 316 577, nić dodatniejSP140SP140L: 230 326 762–230 407 086, nić dodatniejSP140LSP100: 230 414 871–230 545 700, nić dodatniejSP100Schemat SP110: 19 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 18: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 230 165 186–230 169 237, 4052 zasadEkson 18: 230 170 621–230 170 761, 141 zasadEkson 17: 230 171 696–230 171 767, 72 zasadEkson 16: 230 172 066–230 172 174, 109 zasadEkson 15: 230 172 844–230 172 959, 116 zasadEkson 14: 230 177 538–230 177 680, 143 zasadEkson 13: 230 178 157–230 178 255, 99 zasadEkson 12: 230 183 572–230 183 640, 69 zasadEkson 11: 230 185 994–230 186 143, 150 zasadEkson 10: 230 200 885–230 200 965, 81 zasadEkson 9: 230 202 579–230 202 728, 150 zasadEkson 8: 230 207 991–230 208 059, 69 zasadEkson 7: 230 209 931–230 210 008, 78 zasadEkson 6: 230 211 470–230 211 553, 84 zasadEkson 5: 230 212 347–230 212 430, 84 zasadEkson 4: 230 212 761–230 213 027, 267 zasadEkson 3: 230 214 950–230 215 118, 169 zasadEkson 2: 230 216 781–230 216 928, 148 zasadEkson 1: 230 219 874–230 219 984, 111 zasad191816141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,2 kb z 54,8 kb genu; 2142 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SP110

39

pozycje w SP110, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 54,8 kb genu SP110, łącznie z intronami, a nie tylko 6,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SP110: SP110 nuclear body protein. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sp110

Vancouver

Dante Labs. Gen SP110: SP110 nuclear body protein [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sp110

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test