Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TRPM7

transient receptor potential cation channel subfamily M member 7

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q21.2
Współrzędne
Chromosom 15: 50 557 158–50 686 797 (GRCh38)
Eksony
39 eksonów na odcinku 129,6 kb
Białko
1865 aminokwasów
Znany również jako
CHAK1, LTRPC7, TRP-PLIK
Transkrypt MANE Select
ENST00000646667.1NM_017672.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Hipomagnezemia rodzinna

    • Pierwotna hipomagnezemia rodzinna

      Grupa dziedzicznych zaburzeń polegających na nadmiernym wydalaniu magnezu, wywoływanych przez warianty w genach takich jak CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 i FXYD2. Postacie związane z genami CLDN16 i CLDN19 mogą prowadzić do przewlekłej choroby nerek.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Suplementacja magnezem może kontrolować objawy, a niektóre postacie wymagają monitorowania czynności nerek i oczu.

Budowa genu TRPM7

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie TRPM7. TRPM7 i 10 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 50 121 978 do 51 121 977.Chromosom 1515q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbATP8B4: 49 858 238–50 182 947, nić ujemnejATP8B4SLC27A2: 50 182 196–50 236 450, nić dodatniejSLC27A2HDC: 50 241 947–50 265 965, nić ujemnejHDCGABPB1: 50 275 389–50 355 440, nić ujemnejGABPB1USP8: 50 423 584–50 514 421, nić dodatniejUSP8USP50: 50 494 018–50 546 708, nić ujemnejUSP50TRPM7: 50 557 158–50 686 797, nić ujemnejTRPM7: 50 648 802–50 686 717, nić ujemnejSPPL2A: 50 702 266–50 765 948, nić ujemnejSPPL2AAP4E1: 50 908 668–51 005 899, nić dodatniejAP4E1TIPE3: 51 053 489–51 105 276, nić ujemnejTIPE3Schemat TRPM7: 39 eksonów na nici ujemnej chromosomu 15Ekson 39: 50 557 158–50 561 808, 4651 zasadEkson 38: 50 569 887–50 569 993, 107 zasadEkson 37: 50 570 104–50 570 155, 52 zasadEkson 36: 50 574 274–50 574 479, 206 zasadEkson 35: 50 574 637–50 574 719, 83 zasadEkson 34: 50 574 852–50 575 135, 284 zasadEkson 33: 50 575 724–50 575 789, 66 zasadEkson 32: 50 575 869–50 575 919, 51 zasadEkson 31: 50 578 639–50 578 664, 26 zasadEkson 30: 50 580 874–50 580 908, 35 zasadEkson 29: 50 583 089–50 583 159, 71 zasadEkson 28: 50 586 392–50 586 488, 97 zasadEkson 27: 50 589 592–50 589 656, 65 zasadEkson 26: 50 591 911–50 592 626, 716 zasadEkson 25: 50 593 617–50 593 749, 133 zasadEkson 24: 50 594 429–50 594 613, 185 zasadEkson 23: 50 596 255–50 596 381, 127 zasadEkson 22: 50 599 122–50 599 296, 175 zasadEkson 21: 50 604 866–50 605 144, 279 zasadEkson 20: 50 607 200–50 607 328, 129 zasadEkson 19: 50 609 581–50 609 724, 144 zasadEkson 18: 50 609 806–50 609 961, 156 zasadEkson 17: 50 611 093–50 611 321, 229 zasadEkson 16: 50 612 549–50 612 829, 281 zasadEkson 15: 50 613 707–50 613 841, 135 zasadEkson 14: 50 614 123–50 614 263, 141 zasadEkson 13: 50 619 745–50 619 798, 54 zasadEkson 12: 50 624 166–50 624 300, 135 zasadEkson 11: 50 628 149–50 628 249, 101 zasadEkson 10: 50 631 417–50 631 489, 73 zasadEkson 9: 50 632 869–50 632 992, 124 zasadEkson 8: 50 634 382–50 634 556, 175 zasadEkson 7: 50 637 422–50 637 593, 172 zasadEkson 6: 50 639 424–50 639 548, 125 zasadEkson 5: 50 643 340–50 643 553, 214 zasadEkson 4: 50 648 687–50 648 885, 199 zasadEkson 3: 50 657 781–50 657 819, 39 zasadEkson 2: 50 662 967–50 663 046, 80 zasadEkson 1: 50 686 531–50 686 797, 267 zasad39353025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 10,4 kb z 129,6 kb genu; 5598 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TRPM7: transient receptor potential cation channel subfamily M member 7. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/trpm7

Vancouver

Dante Labs. Gen TRPM7: transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/trpm7

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test