Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ITPR3

inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6p21.31
Współrzędne
Chromosom 6: 33 621 322–33 696 562 (GRCh38)
Eksony
58 eksonów na odcinku 75,2 kb
Białko
2671 aminokwasów
Znany również jako
IP3R3
Transkrypt MANE Select
ENST00000605930.3NM_002224.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

    • Choroba Charcota-Mariego-Tootha

      • Jeden z 62 powiązanych z nim genów

        Grupa dziedzicznych neuropatii obwodowych, prowadzących do postępującego osłabienia i zaniku mięśni dystalnych oraz utraty czucia, głównie w stopach i dłoniach.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Poradnictwo genetyczne, monitorowanie zależne od podtypu, fizjoterapia, ortezy, unikanie leków neurotoksycznych, badania kliniczne ukierunkowane na konkretne geny, kontrola cech towarzyszących

    • Inne wrodzone błędy odporności

      • Niedobór odporności

        Jeden z 170 powiązanych z nim genów

        Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

        • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

    Budowa genu ITPR3

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie ITPR3. ITPR3 i 27 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 33 158 942 do 34 158 941.Chromosom 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2733,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 MbCOL11A2: 33 162 681–33 192 802, nić ujemnejRXRB: 33 193 585–33 200 693, nić ujemnejRXRBSLC39A7: 33 200 305–33 204 439, nić dodatniejSLC39A7HSD17B8: 33 204 631–33 206 831, nić dodatniejHSD17B8RING1: 33 208 033–33 212 722, nić dodatniejRING1VPS52: 33 250 272–33 272 047, nić ujemnejVPS52RPS18: 33 271 730–33 276 513, nić dodatniejB3GALT4: 33 277 123–33 284 832, nić dodatniejWDR46: 33 279 103–33 289 523, nić ujemnejPFDN6: 33 288 680–33 298 441, nić dodatniejRGL2: 33 291 180–33 299 534, nić ujemnejTAPBP: 33 299 694–33 314 284, nić ujemnejZBTB22: 33 314 406–33 318 021, nić ujemnejZBTB22DAXX: 33 318 558–33 323 259, nić ujemnejDAXX: 33 321 386–33 329 286, nić ujemnejSMIM40: 33 323 628–33 329 279, nić ujemnejSMIM40KIFC1: 33 391 429–33 410 441, nić dodatniejKIFC1PHF1: 33 410 360–33 416 453, nić dodatniejPHF1CUTA: 33 416 442–33 418 381, nić ujemnejCUTASYNGAP1: 33 419 661–33 453 689, nić dodatniejSYNGAP1ZBTB9: 33 453 970–33 457 544, nić dodatniejZBTB9BAK1: 33 568 791–33 580 305, nić ujemnejBAK1ITPR3: 33 621 322–33 696 562, nić dodatniejITPR3UQCC2: 33 690 635–33 711 748, nić ujemnejUQCC2IP6K3: 33 721 314–33 750 520, nić ujemnejIP6K3LEMD2: 33 771 202–33 789 173, nić ujemnejLEMD2MLN: 33 794 673–33 804 006, nić ujemnejMLNGRM4: 34 018 643–34 155 622, nić ujemnejGRM4Schemat ITPR3: 58 eksonów na nici dodatniej chromosomu 6Ekson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 32: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 55: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 33 621 322–33 621 691, 370 zasadEkson 2: 33 640 484–33 640 554, 71 zasadEkson 3: 33 655 766–33 655 887, 122 zasadEkson 4: 33 657 932–33 658 018, 87 zasadEkson 5: 33 658 670–33 658 828, 159 zasadEkson 6: 33 659 021–33 659 119, 99 zasadEkson 7: 33 659 466–33 659 549, 84 zasadEkson 8: 33 662 528–33 662 674, 147 zasadEkson 9: 33 662 911–33 663 006, 96 zasadEkson 10: 33 663 500–33 663 550, 51 zasadEkson 11: 33 663 738–33 663 880, 143 zasadEkson 12: 33 664 870–33 664 969, 100 zasadEkson 13: 33 665 053–33 665 213, 161 zasadEkson 14: 33 665 835–33 665 976, 142 zasadEkson 15: 33 667 129–33 667 290, 162 zasadEkson 16: 33 667 792–33 667 964, 173 zasadEkson 17: 33 668 515–33 668 634, 120 zasadEkson 18: 33 668 974–33 669 156, 183 zasadEkson 19: 33 670 325–33 670 576, 252 zasadEkson 20: 33 670 671–33 670 815, 145 zasadEkson 21: 33 671 165–33 671 306, 142 zasadEkson 22: 33 672 029–33 672 228, 200 zasadEkson 23: 33 673 591–33 673 720, 130 zasadEkson 24: 33 674 208–33 674 265, 58 zasadEkson 25: 33 675 691–33 675 856, 166 zasadEkson 26: 33 676 768–33 676 932, 165 zasadEkson 27: 33 677 015–33 677 089, 75 zasadEkson 28: 33 677 504–33 677 629, 126 zasadEkson 29: 33 678 421–33 678 543, 123 zasadEkson 30: 33 678 639–33 678 839, 201 zasadEkson 31: 33 679 882–33 680 133, 252 zasadEkson 32: 33 680 329–33 680 454, 126 zasadEkson 33: 33 680 555–33 680 680, 126 zasadEkson 34: 33 682 524–33 682 644, 121 zasadEkson 35: 33 683 207–33 683 397, 191 zasadEkson 36: 33 684 020–33 684 168, 149 zasadEkson 37: 33 684 357–33 684 465, 109 zasadEkson 38: 33 684 598–33 684 688, 91 zasadEkson 39: 33 684 774–33 684 943, 170 zasadEkson 40: 33 685 359–33 685 533, 175 zasadEkson 41: 33 685 643–33 685 827, 185 zasadEkson 42: 33 686 053–33 686 253, 201 zasadEkson 43: 33 686 409–33 686 519, 111 zasadEkson 44: 33 687 009–33 687 104, 96 zasadEkson 45: 33 687 226–33 687 327, 102 zasadEkson 46: 33 687 478–33 687 564, 87 zasadEkson 47: 33 688 057–33 688 167, 111 zasadEkson 48: 33 688 239–33 688 431, 193 zasadEkson 49: 33 688 656–33 688 781, 126 zasadEkson 50: 33 689 238–33 689 410, 173 zasadEkson 51: 33 690 034–33 690 198, 165 zasadEkson 52: 33 690 917–33 691 109, 193 zasadEkson 53: 33 691 615–33 691 719, 105 zasadEkson 54: 33 691 801–33 691 928, 128 zasadEkson 55: 33 692 728–33 692 893, 166 zasadEkson 56: 33 693 545–33 693 705, 161 zasadEkson 57: 33 694 924–33 695 085, 162 zasadEkson 58: 33 695 712–33 696 562, 851 zasad1510152025303540455055585′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 9,1 kb z 75,2 kb genu; 8016 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje ITPR3

    4

    pozycje w ITPR3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 75,2 kb genu ITPR3, łącznie z intronami, a nie tylko 9,1 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen ITPR3: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/itpr3

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ITPR3: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/itpr3

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test