Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CUBN

cubilin

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10p13
Współrzędne
Chromosom 10: 16 823 966–17 129 811 (GRCh38)
Eksony
67 eksonów na odcinku 305,8 kb
Białko
3623 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
IFCR, gp280
Poprzednie symbole
MGA1
Transkrypt MANE Select
ENST00000377833.10NM_001081.4
Typ locus
gene with protein product

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Homocystynuria i zaburzenia kobalaminy

    • Wrodzone zaburzenia metabolizmu i transportu kobalaminyAutosomalne recesywne

      Obejmuje wady wchłaniania i transportu witaminy B12, takie jak zespół Imerslunda-Gräsbecka (CUBN, AMN), niedobór czynnika wewnętrznego (CBLIF) oraz niedobór transkobalaminy II (TCN2), a także wady wewnątrzkomórkowego przetwarzania kobalaminy, które mogą powodować megaloblastyczną niedokrwistość, uszkodzenie nerwów i zahamowanie wzrostu.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku pozwala na dożywotnie podawanie zastrzyków z witaminy B12 lub innego leczenia kobalaminą, co może zapobiegać niedokrwistości i uszkodzeniom układu nerwowego.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu CUBN

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie CUBN. CUBN i 6 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 16 476 889 do 17 476 888.Chromosom 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.316,6 Mb16,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 MbPTER: 16 436 940–16 515 220, nić dodatniejPTERC1QL3: 16 510 763–16 521 885, nić ujemnejC1QL3RSU1: 16 567 276–16 817 603, nić ujemnejRSU1CUBN: 16 823 966–17 129 811, nić ujemnejCUBNTRDMT1: 17 137 336–17 202 054, nić ujemnejTRDMT1VIM: 17 228 241–17 237 595, nić dodatniejVIMST8SIA6: 17 315 416–17 454 681, nić ujemnejST8SIA6Schemat CUBN: 67 eksonów na nici ujemnej chromosomu 10Ekson 66: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 65: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 64: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 63: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 62: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 61: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 60: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 59: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 57: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 56: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 55: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 54: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 53: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 52: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 51: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 50: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 49: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 48: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 47: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 46: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 45: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 44: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 43: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 42: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 40: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 39: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 38: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 37: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 36: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 35: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 34: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 32: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 26: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 25: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 67: 16 823 966–16 825 082, 1117 zasadEkson 66: 16 828 805–16 829 040, 236 zasadEkson 65: 16 831 252–16 831 417, 166 zasadEkson 64: 16 835 014–16 835 195, 182 zasadEkson 63: 16 836 235–16 836 382, 148 zasadEkson 62: 16 840 330–16 840 535, 206 zasadEkson 61: 16 840 885–16 841 047, 163 zasadEkson 60: 16 851 235–16 851 443, 209 zasadEkson 59: 16 869 636–16 869 853, 218 zasadEkson 58: 16 874 374–16 874 503, 130 zasadEkson 57: 16 876 897–16 877 097, 201 zasadEkson 56: 16 888 417–16 888 566, 150 zasadEkson 55: 16 890 371–16 890 527, 157 zasadEkson 54: 16 898 996–16 899 183, 188 zasadEkson 53: 16 900 625–16 900 850, 226 zasadEkson 52: 16 901 338–16 901 459, 122 zasadEkson 51: 16 903 966–16 904 115, 150 zasadEkson 50: 16 906 203–16 906 409, 207 zasadEkson 49: 16 907 508–16 907 679, 172 zasadEkson 48: 16 913 811–16 913 992, 182 zasadEkson 47: 16 915 032–16 915 172, 141 zasadEkson 46: 16 915 821–16 916 030, 210 zasadEkson 45: 16 918 622–16 918 800, 179 zasadEkson 44: 16 919 963–16 920 137, 175 zasadEkson 43: 16 925 241–16 925 424, 184 zasadEkson 42: 16 925 584–16 925 774, 191 zasadEkson 41: 16 928 157–16 928 303, 147 zasadEkson 40: 16 933 087–16 933 284, 198 zasadEkson 39: 16 937 592–16 937 784, 193 zasadEkson 38: 16 938 963–16 939 147, 185 zasadEkson 37: 16 940 032–16 940 237, 206 zasadEkson 36: 16 947 235–16 947 367, 133 zasadEkson 35: 16 948 478–16 948 606, 129 zasadEkson 34: 16 950 001–16 950 111, 111 zasadEkson 33: 16 952 276–16 952 389, 114 zasadEkson 32: 16 954 389–16 954 548, 160 zasadEkson 31: 16 982 484–16 982 653, 170 zasadEkson 30: 16 984 105–16 984 279, 175 zasadEkson 29: 16 990 334–16 990 515, 182 zasadEkson 28: 17 019 833–17 019 983, 151 zasadEkson 27: 17 041 033–17 041 220, 188 zasadEkson 26: 17 043 827–17 043 983, 157 zasadEkson 25: 17 045 007–17 045 188, 182 zasadEkson 24: 17 045 934–17 046 094, 161 zasadEkson 23: 17 047 414–17 047 603, 190 zasadEkson 22: 17 065 508–17 065 638, 131 zasadEkson 21: 17 068 064–17 068 280, 217 zasadEkson 20: 17 068 605–17 068 770, 166 zasadEkson 19: 17 071 426–17 071 604, 179 zasadEkson 18: 17 071 827–17 071 971, 145 zasadEkson 17: 17 084 271–17 084 461, 191 zasadEkson 16: 17 085 597–17 085 759, 163 zasadEkson 15: 17 088 164–17 088 345, 182 zasadEkson 14: 17 100 005–17 100 239, 235 zasadEkson 13: 17 103 125–17 103 237, 113 zasadEkson 12: 17 104 419–17 104 605, 187 zasadEkson 11: 17 105 457–17 105 575, 119 zasadEkson 10: 17 109 640–17 109 735, 96 zasadEkson 9: 17 110 919–17 111 050, 132 zasadEkson 8: 17 114 027–17 114 189, 163 zasadEkson 7: 17 115 471–17 115 597, 127 zasadEkson 6: 17 122 795–17 122 898, 104 zasadEkson 5: 17 123 588–17 123 689, 102 zasadEkson 4: 17 126 761–17 126 799, 39 zasadEkson 3: 17 127 829–17 127 924, 96 zasadEkson 2: 17 129 121–17 129 250, 130 zasadEkson 1: 17 129 644–17 129 811, 168 zasad6760504030201015′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 11,9 kb z 305,8 kb genu; 10 872 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CUBN

178

pozycje w CUBN, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

55 z nich (31%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (2 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (55 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 305,8 kb genu CUBN, łącznie z intronami, a nie tylko 11,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CUBN: cubilin. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cubn

Vancouver

Dante Labs. Gen CUBN: cubilin [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cubn

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test