Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

RAD51C

RAD51 paralog C

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q22
Współrzędne
Chromosom 17: 58 692 602–58 735 611 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 43 kb
Białko
376 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące Autosomalne recesywne
Znany również jako
RAD51L2, FANCO
Transkrypt MANE Select
ENST00000337432.9NM_058216.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba naprawy DNA

    • Autosomalne recesywne

      Choroba, której podłożem jest zaburzenie mechanizmów naprawy DNA.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Anemia Fanconiego

    • Autosomalne recesywne

      Anemia Fanconiego (FA) to dziedziczne zaburzenie naprawy DNA, charakteryzujące się postępującą pancytopenią z niewydolnością szpiku kostnego, zmiennymi wrodzonymi wadami rozwojowymi oraz predyspozycją do rozwoju nowotworów krwi lub nowotworów litych.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych z zastosowaniem schematu przygotowawczego o zmniejszonej intensywności, dostosowanego do FA; androgeny (oksymetolon) jako terapia pomostowa; nadzór onkologiczny nad nowotworami głowy i szyi oraz narządów rodnych; terapia genowa w badaniach klinicznych

  • Geny raka piersi i jajnika inne niż BRCA1/2

    • Predyspozycja do nowotworów związana z RAD51CAutosomalne dominujące

      Warianty w RAD51C, które zwiększają ryzyko raka jajnika i w mniejszym stopniu raka piersi.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Usunięcie jajników i jajowodów, często rozważane od połowy czwartej dekady życia, w celu zmniejszenia ryzyka raka jajnika.

    • Rodzinna podatność na raka piersi i jajnika 3 (RAD51C)Autosomalne dominujące

      Podatność na raka piersi i jajnika związana z RAD51C.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu RAD51C

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie RAD51C. RAD51C i 18 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 58 214 107 do 59 214 106.Chromosom 1717q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.358,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 MbMKS1: 58 205 350–58 219 605, nić ujemnejMKS1LPO: 58 218 548–58 268 518, nić dodatniejLPOMPO: 58 269 855–58 280 935, nić ujemnejMPOTSPOAP1: 58 301 228–58 328 823, nić ujemnejTSPOAP1SUPT4H1: 58 345 175–58 353 099, nić ujemnejSUPT4H1: 58 345 206–58 417 595, nić ujemnejRNF43: 58 353 671–58 417 735, nić ujemnejRNF43HSF5: 58 420 167–58 488 408, nić ujemnejHSF5MTMR4: 58 489 529–58 517 905, nić ujemnejMTMR4SEPTIN4: 58 519 969–58 544 368, nić ujemnejSEPTIN4TEX14: 58 556 678–58 692 055, nić ujemnejTEX14IGBP1C: 58 660 424–58 692 055, nić ujemnejIGBP1CRAD51C: 58 692 602–58 735 611, nić dodatniejRAD51CPPM1E: 58 755 851–58 985 179, nić dodatniejPPM1ETRIM37: 58 982 633–59 106 921, nić ujemnejTRIM37SKA2: 59 109 857–59 155 260, nić ujemnejSKA2PRR11: 59 155 732–59 206 709, nić dodatniejPRR11: 59 197 566–59 215 226, nić dodatniejSMG8: 59 209 400–59 215 249, nić dodatniejSMG8Schemat RAD51C: 9 eksonów na nici dodatniej chromosomu 17Ekson 1: 27 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 71 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 50 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 27 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 58 692 602–58 692 788, 187 zasadEkson 2: 58 694 931–58 695 189, 259 zasadEkson 3: 58 696 693–58 696 859, 167 zasadEkson 4: 58 703 196–58 703 329, 134 zasadEkson 5: 58 709 859–58 709 990, 132 zasadEkson 6: 58 720 746–58 720 812, 67 zasadEkson 7: 58 724 040–58 724 100, 61 zasadEkson 8: 58 732 484–58 732 544, 61 zasadEkson 9: 58 734 118–58 735 611, 1494 zasad1234567895′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,6 kb z 43 kb genu; 1131 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje RAD51C

296

pozycje w RAD51C, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 43 kb genu RAD51C, łącznie z intronami, a nie tylko 2,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RAD51C: RAD51 paralog C. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rad51c

Vancouver

Dante Labs. Gen RAD51C: RAD51 paralog C [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rad51c

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test