Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

FANCG

FA complementation group G

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9p13.3
Współrzędne
Chromosom 9: 35 073 839–35 079 942 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 6,1 kb
Białko
622 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
FAG
Poprzednie symbole
XRCC9
Transkrypt MANE Select
ENST00000378643.8NM_004629.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba naprawy DNA

    • Autosomalne recesywne

      Choroba, której podłożem jest zaburzenie mechanizmów naprawy DNA.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Anemia Fanconiego

    • Autosomalne recesywne

      Anemia Fanconiego (FA) to dziedziczne zaburzenie naprawy DNA, charakteryzujące się postępującą pancytopenią z niewydolnością szpiku kostnego, zmiennymi wrodzonymi wadami rozwojowymi oraz predyspozycją do rozwoju nowotworów krwi lub nowotworów litych.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych z zastosowaniem schematu przygotowawczego o zmniejszonej intensywności, dostosowanego do FA; androgeny (oksymetolon) jako terapia pomostowa; nadzór onkologiczny nad nowotworami głowy i szyi oraz narządów rodnych; terapia genowa w badaniach klinicznych

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu FANCG

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie FANCG. FANCG i 25 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 34 576 891 do 35 576 890.Chromosom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbCNTFR: 34 551 423–34 593 478, nić ujemnejCNTFRRPP25L: 34 610 486–34 612 605, nić ujemnejDCTN3: 34 613 545–34 620 529, nić ujemnejARID3C: 34 621 049–34 630 503, nić ujemnejSIGMAR1: 34 631 716–34 637 844, nić ujemnejGALT: 34 637 367–34 651 754, nić dodatniej: 34 646 631–34 661 886, nić dodatniejIL11RA: 34 651 582–34 661 902, nić dodatniejCCL27: 34 661 880–34 664 048, nić ujemnejCCL27: 34 664 163–34 666 122, nić ujemnejCCL19: 34 689 562–34 691 355, nić ujemnejCCL19CCL21: 34 709 005–34 710 167, nić ujemnejCCL21SPATA31F1: 34 719 196–34 729 538, nić ujemnejSPATA31F1SPATA31F3: 34 889 062–34 895 797, nić ujemnejSPATA31F3PHF24: 34 957 608–34 982 544, nić dodatniejPHF24DNAJB5: 34 989 641–34 999 403, nić dodatniejDNAJB5SPATA31G1: 35 041 095–35 045 986, nić dodatniejVCP: 35 053 928–35 072 725, nić ujemnejVCP: 35 065 339–35 074 175, nić ujemnejFANCG: 35 073 839–35 079 942, nić ujemnejFANCGPIGO: 35 085 492–35 096 632, nić ujemnejPIGOSTOML2: 35 099 469–35 103 195, nić ujemnejATOSB: 35 104 112–35 116 357, nić ujemnejATOSBUNC13B: 35 161 829–35 405 339, nić dodatniejUNC13BRUSC2: 35 489 670–35 562 266, nić dodatniejRUSC2CIMIP2B: 35 561 831–35 563 914, nić ujemnejCIMIP2BSchemat FANCG: 14 eksonów na nici ujemnej chromosomu 9Ekson 14: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 24 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 35 073 839–35 074 216, 378 zasadEkson 13: 35 074 371–35 074 494, 124 zasadEkson 12: 35 074 927–35 075 082, 156 zasadEkson 11: 35 075 279–35 075 325, 47 zasadEkson 10: 35 075 465–35 075 754, 290 zasadEkson 9: 35 075 962–35 076 028, 67 zasadEkson 8: 35 076 432–35 076 583, 152 zasadEkson 7: 35 076 724–35 076 870, 147 zasadEkson 6: 35 076 971–35 077 101, 131 zasadEkson 5: 35 077 264–35 077 399, 136 zasadEkson 4: 35 078 141–35 078 343, 203 zasadEkson 3: 35 078 605–35 078 736, 132 zasadEkson 2: 35 079 151–35 079 241, 91 zasadEkson 1: 35 079 441–35 079 942, 502 zasad14131211109876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,6 kb z 6,1 kb genu; 1869 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje FANCG

180

pozycje w FANCG, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 6,1 kb genu FANCG, łącznie z intronami, a nie tylko 2,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FANCG: FA complementation group G. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fancg

Vancouver

Dante Labs. Gen FANCG: FA complementation group G [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fancg

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test