Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

RNASEH2C

ribonuclease H2 subunit C

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q13.1
Współrzędne
Chromosom 11: 65 717 673–65 720 798 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 3,1 kb
Białko
164 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące Autosomalne recesywne
Znany również jako
AYP1, AGS3
Transkrypt MANE Select
ENST00000308418.10NM_032193.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół Aicardiego-Goutières

    • Interferonopatia typu 1 związana z RNASEH2CAutosomalne recesywne

      Warianty RNASEH2C powodujące zespół Aicardiego-Goutières'a.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Autosomalne recesywne

      Zespół Aicardiego-Goutières (AGS) to dziedziczna, podostra encefalopatia, która charakteryzuje się współwystępowaniem zwapnienia jąder podstawy mózgu, leukodystrofii oraz limfocytozy w płynie mózgowo-rdzeniowym (CSF).

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Rzadkie jednogenowe choroby autozapalne

    • Autozapalenie i autoimmunizacja związane z PTPN2Autosomalne dominujące

      Wczesna choroba zapalna i autoimmunologiczna, w tym zapalenie okrężnicy i zapalenie stawów, spowodowana wariantami w genie PTPN2.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Wrodzone zaburzenie odporności

      Jeden z 114 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Inne dziedziczne leukodystrofie

    • Leukodystrofia (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 80 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne schorzenia, które uszkadzają lub uniemożliwiają prawidłowe tworzenie mieliny, czyli istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego. Różne typy dziedziczą się autosomalnie recesywnie, autosomalnie dominująco lub sprzężone z chromosomem X, w zależności od zaangażowanego genu.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie konkretnej przyczyny genetycznej może zakończyć poszukiwania diagnostyczne, ukierunkować opiekę wspomagającą i kontrolę stanu zdrowia, wskazać, czy istnieje konkretne leczenie, oraz umożliwić badanie krewnych.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu RNASEH2C

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie RNASEH2C. RNASEH2C i 39 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 65 219 236 do 66 219 235.Chromosom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 MbPOLA2: 65 261 835–65 305 959, nić dodatniejPOLA2: 65 261 928–65 326 543, nić dodatniejCDC42EP2: 65 298 955–65 322 662, nić dodatniejCDC42EP2DPF2: 65 333 792–65 354 262, nić dodatniejDPF2TIGD3: 65 354 746–65 357 613, nić dodatniejTIGD3SLC25A45: 65 375 186–65 384 550, nić ujemnejSLC25A45FRMD8: 65 386 592–65 413 526, nić dodatniejFRMD8SCYL1: 65 525 044–65 538 711, nić dodatniejSCYL1LTBP3: 65 538 556–65 558 930, nić ujemnejZNRD2: 65 570 459–65 574 203, nić dodatniejZNRD2FAM89B: 65 572 349–65 574 199, nić dodatniejEHBP1L1: 65 575 943–65 594 089, nić dodatniejKCNK7: 65 592 836–65 595 996, nić ujemnejKCNK7MAP3K11: 65 597 149–65 615 382, nić ujemnejMAP3K11PCNX3: 65 615 742–65 637 441, nić dodatniejPCNX3SIPA1: 65 638 086–65 650 930, nić dodatniejSIPA1RELA: 65 653 599–65 663 138, nić ujemnejRELAKAT5: 65 711 992–65 719 604, nić dodatniejKAT5RNASEH2C: 65 717 673–65 720 798, nić ujemnejRNASEH2CAP5B1: 65 772 723–65 781 708, nić ujemnejAP5B1OVOL1: 65 786 714–65 797 219, nić dodatniejOVOL1CFL1: 65 823 022–65 862 026, nić ujemnejCFL1SNX32: 65 833 664–65 856 896, nić dodatniejSNX32MUS81: 65 857 126–65 867 653, nić dodatniejMUS81EFEMP2: 65 866 300–65 878 497, nić ujemnejEFEMP2CTSW: 65 879 809–65 883 741, nić dodatniejFIBP: 65 883 740–65 888 532, nić ujemnejCCDC85B: 65 890 673–65 891 635, nić dodatniejFOSL1: 65 892 049–65 900 573, nić ujemnejC11orf68: 65 916 810–65 919 137, nić ujemnejDRAP1: 65 919 258–65 921 565, nić dodatniejDRAP1TSGA10IP: 65 945 480–65 960 217, nić dodatniejTSGA10IPSART1: 65 961 681–65 980 137, nić dodatniejSART1EIF1AD: 65 992 009–66 002 472, nić ujemnejEIF1ADBANF1: 66 001 832–66 004 170, nić dodatniejBANF1CST6: 66 011 506–66 013 505, nić dodatniejCATSPER1: 66 016 752–66 026 479, nić ujemnejGAL3ST3: 66 040 748–66 049 502, nić ujemnejGAL3ST3SF3B2: 66 050 729–66 069 308, nić dodatniejSF3B2PACS1: 66 070 017–66 248 638, nić dodatniejPACS1Schemat RNASEH2C: 4 eksonów na nici ujemnej chromosomu 11Ekson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 65 717 673–65 719 809, 2137 zasadEkson 3: 65 720 045–65 720 164, 120 zasadEkson 2: 65 720 242–65 720 417, 176 zasadEkson 1: 65 720 587–65 720 798, 212 zasad43215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,6 kb z 3,1 kb genu; 495 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje RNASEH2C

7

pozycje w RNASEH2C, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 3,1 kb genu RNASEH2C, łącznie z intronami, a nie tylko 2,6 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem RNASEH2C

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać RNASEH2C. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RNASEH2C: ribonuclease H2 subunit C. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rnaseh2c

Vancouver

Dante Labs. Gen RNASEH2C: ribonuclease H2 subunit C [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rnaseh2c

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test