Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

STAT3

signal transducer and activator of transcription 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q21.2
Współrzędne
Chromosom 17: 42 313 324–42 388 442 (GRCh38)
Eksony
24 eksonów na odcinku 75,1 kb
Białko
770 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
APRF
Transkrypt MANE Select
ENST00000264657.10NM_139276.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba autoimmunologiczna

    • Zaburzenie wynikające z utraty funkcji lub niszczenia tkanki jednego narządu bądź wielu narządów, powstające na skutek odpowiedzi humoralnej lub komórkowej układu odpornościowego danej osoby na własne składniki tkankowe. Może mieć charakter układowy (np. toczeń rumieniowaty układowy) lub dotyczyć konkretnego narządu (np. zapalenie tarczycy).

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Zespół hiperIgE

    • Stan charakteryzujący się podwyższonym poziomem IgE w surowicy, zapaleniem skóry i infekcjami dróg oddechowych.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Choroba gain-of-function STAT1 i STAT3

    • Choroba gain-of-function STAT3Autosomalne dominujące

      Wczesnie rozpoczynająca się autoimmunizacja obejmująca jelita, krew, gruczoły dokrewne i płuca, z limfoproliferacją i słabym wzrostem, spowodowana aktywującą zmianą w genie STAT3.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Inhibitory JAK oraz blokada IL-6 mogą kontrolować chorobę, a diagnoza genetyczna pomaga w wyborze leczenia.

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Wrodzone zaburzenie odporności

      Jeden z 114 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Niedobór odporności

      Jeden z 170 powiązanych z nim genów

      Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu STAT3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie STAT3. STAT3 i 40 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 41 850 883 do 42 850 882.Chromosom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbKLHL11: 41 848 513–41 865 430, nić ujemnejKLHL11ACLY: 41 866 916–41 930 551, nić ujemnejACLYODAD4: 41 930 599–41 966 503, nić dodatniejODAD4CNP: 41 966 729–41 977 740, nić dodatniejCNPDNAJC7: 41 974 005–42 021 376, nić ujemnejDNAJC7NKIRAS2: 42 011 382–42 025 644, nić dodatniejNKIRAS2ZNF385C: 42 025 576–42 098 479, nić ujemnejZNF385CC17orf113: 42 038 232–42 050 601, nić ujemnejC17orf113DHX58: 42 101 404–42 112 735, nić ujemnejKAT2A: 42 113 109–42 121 382, nić ujemnej: 42 119 674–42 154 916, nić ujemnejHSPB9: 42 122 804–42 123 352, nić dodatniejHSPB9RAB5C: 42 124 976–42 155 044, nić ujemnejRAB5CKCNH4: 42 156 891–42 181 146, nić ujemnejKCNH4HCRT: 42 184 060–42 185 452, nić ujemnejHCRTGHDC: 42 188 799–42 194 513, nić ujemnejGHDCSTAT5B: 42 199 176–42 288 633, nić ujemnejSTAT5BSTAT5A: 42 287 547–42 311 943, nić dodatniejSTAT5ASTAT3: 42 313 324–42 388 442, nić ujemnejSTAT3CAVIN1: 42 402 449–42 423 322, nić ujemnejCAVIN1ATP6V0A1: 42 458 823–42 522 582, nić dodatniejATP6V0A1NAGLU: 42 536 216–42 544 449, nić dodatniejNAGLUHSD17B1: 42 552 920–42 555 217, nić dodatniejHSD17B1COASY: 42 561 467–42 566 277, nić dodatniejCOASYMLX: 42 567 067–42 573 239, nić dodatniejMLXPSMC3IP: 42 572 310–42 577 831, nić ujemnejRETREG3: 42 579 508–42 610 623, nić ujemnejTUBG1: 42 609 411–42 615 253, nić dodatniejTUBG2: 42 659 223–42 667 007, nić dodatniejTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, nić ujemnejPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, nić ujemnejCCR10CNTNAP1: 42 682 368–42 699 993, nić dodatniejCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, nić ujemnejEZH1RAMP2: 42 758 447–42 763 537, nić dodatniejRAMP2VPS25: 42 773 439–42 779 600, nić dodatniejVPS25WNK4: 42 780 593–42 797 066, nić dodatniejWNK4COA3: 42 793 154–42 798 719, nić ujemnejCOA3CNTD1: 42 798 800–42 811 587, nić dodatniejBECN1: 42 809 108–42 833 350, nić ujemnejBECN1PSME3: 42 824 385–42 843 760, nić dodatniejAOC2: 42 844 574–42 850 707, nić dodatniejAOC2Schemat STAT3: 24 eksonów na nici ujemnej chromosomu 17Ekson 23: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 22: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 24: 42 313 324–42 315 800, 2477 zasadEkson 23: 42 316 789–42 316 901, 113 zasadEkson 22: 42 317 182–42 317 224, 43 zasadEkson 21: 42 322 282–42 322 494, 213 zasadEkson 20: 42 323 004–42 323 143, 140 zasadEkson 19: 42 323 260–42 323 354, 95 zasadEkson 18: 42 323 573–42 323 625, 53 zasadEkson 17: 42 324 711–42 324 846, 136 zasadEkson 16: 42 324 963–42 325 061, 99 zasadEkson 15: 42 326 116–42 326 199, 84 zasadEkson 14: 42 329 410–42 329 457, 48 zasadEkson 13: 42 329 554–42 329 647, 94 zasadEkson 12: 42 329 747–42 329 776, 30 zasadEkson 11: 42 331 472–42 331 531, 60 zasadEkson 10: 42 333 673–42 333 765, 93 zasadEkson 9: 42 333 891–42 334 049, 159 zasadEkson 8: 42 337 435–42 337 586, 152 zasadEkson 7: 42 337 763–42 337 857, 95 zasadEkson 6: 42 338 731–42 338 812, 82 zasadEkson 5: 42 339 314–42 339 409, 96 zasadEkson 4: 42 345 559–42 345 657, 99 zasadEkson 3: 42 346 569–42 346 713, 145 zasadEkson 2: 42 348 389–42 348 539, 151 zasadEkson 1: 42 388 279–42 388 442, 164 zasad24201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,9 kb z 75,1 kb genu; 2313 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje STAT3

63

pozycje w STAT3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 75,1 kb genu STAT3, łącznie z intronami, a nie tylko 4,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen STAT3: signal transducer and activator of transcription 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/stat3

Vancouver

Dante Labs. Gen STAT3: signal transducer and activator of transcription 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/stat3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test