Gen
ARHGAP31
Rho GTPase activating protein 31
- HGNC 29216↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000031081↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 57514↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 3q13.32-q13.33
- Współrzędne
- Chromosom 3: 119 294 383–119 420 714 (GRCh38)
- Eksony
- 12 eksonów na odcinku 126,3 kb
- Białko
- 1444 aminokwasów
- Znany również jako
- CDGAP
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000264245.9NM_020754.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj ARHGAP31 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu ARHGAP31. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu ARHGAP31
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 9,3 kb z 126,3 kb genu; 4335 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje ARHGAP31
2
pozycje w ARHGAP31, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 126,3 kb genu ARHGAP31, łącznie z intronami, a nie tylko 9,3 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem ARHGAP31
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ARHGAP31. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of limbs
- Abnormality of the lower limb
- Abnormality of the upper limb
- Absent hand
- Absent toe
- Abnormal shape of long bones of hand
- Finger syndactyly
- Short fingers or toes
- Short outermost finger bone
Pokaż jeszcze 5 cech
Abnormality of the integument
- Absence of part of skin at birth
- Absent/small skin
- Sparse hair
- Absent fingernail
- Absent/small toenails
- Hair loss
- Small fingernail
- Aplasia cutis congenita on trunk or limbs
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen ARHGAP31: Rho GTPase activating protein 31. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/arhgap31
Dante Labs. Gen ARHGAP31: Rho GTPase activating protein 31 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/arhgap31
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni