Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SH2D1A

SH2 domain containing 1A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq25
Współrzędne
Chromosom X: 124 346 563–124 373 160 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 26,6 kb
Białko
128 aminokwasów
Dziedziczenie
Recesywne sprzężone z chromosomem X
Znany również jako
XLP, MTCP1, DSHP, XLPD, EBVS, SAP
Poprzednie symbole
IMD5, LYP
Transkrypt MANE Select
ENST00000371139.9NM_002351.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Chłoniakowatość limfoproliferacyjna sprzężona z chromosomem X i zespół XMEN

    • Chłoniakowatość limfoproliferacyjna sprzężona z chromosomem XRecesywne sprzężone z chromosomem X

      Ciężkie zakażenie EBV, HLH, obniżony poziom przeciwciał i ryzyko chłoniaka spowodowane zmianami w SH2D1A (XLP1) lub XIAP (XLP2).

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Przeszczepienie komórek macierzystych może być leczeniem wyleczalnym w przypadku XLP1; rozpoznanie wpływa również na leczenie HLH, substytucję immunoglobulin oraz badania krewnych.

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Wrodzone zaburzenie odporności

      Jeden z 114 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Niedobór odporności

      Jeden z 170 powiązanych z nim genów

      Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

Dziedziczenie

Recesywne sprzężone z chromosomem X
Zmiana dotyczy chromosomu X, więc jedna kopia wpływa na mężczyzn, którzy mają jeden chromosom X, podczas gdy kobiety z jedną kopią są zwykle nosicielkami. Matka będąca nosicielką przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu SH2D1A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie SH2D1A. SH2D1A i 4 genów w pobliżu na chromosomie X, od 123 859 862 do 124 859 861.Chromosom XXq25p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28124 Mb124,2 Mb124,4 Mb124,6 Mb124,8 MbXIAP: 123 859 693–123 913 972, nić dodatniejXIAPSTAG2: 123 960 212–124 422 664, nić dodatniejSTAG2TEX13D: 124 246 249–124 336 863, nić dodatniejTEX13DSH2D1A: 124 346 563–124 373 160, nić dodatniejSH2D1ATENM1: 124 375 903–125 204 312, nić ujemnejTENM1Schemat SH2D1A: 4 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 1: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 124 346 563–124 346 779, 217 zasadEkson 2: 124 365 761–124 365 824, 64 zasadEkson 3: 124 370 176–124 370 320, 145 zasadEkson 4: 124 371 351–124 373 160, 1810 zasad12345′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,2 kb z 26,6 kb genu; 387 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SH2D1A

26

pozycje w SH2D1A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 26,6 kb genu SH2D1A, łącznie z intronami, a nie tylko 2,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SH2D1A: SH2 domain containing 1A. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sh2d1a

Vancouver

Dante Labs. Gen SH2D1A: SH2 domain containing 1A [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sh2d1a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test