Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

AFG2A

AAA ATPase AFG2A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4q28.1
Współrzędne
Chromosom 4: 122 923 078–123 319 433 (GRCh38)
Eksony
16 eksonów na odcinku 396,4 kb
Białko
893 aminokwasów
Znany również jako
SPAF, AFG2
Poprzednie symbole
SPATA5
Transkrypt MANE Select
ENST00000274008.5NM_145207.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu AFG2A. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu AFG2A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie AFG2A. AFG2A i 5 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 122 526 722 do 123 715 789.Chromosom 44q28.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2122,6 Mb122,8 Mb123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 MbIL21: 122 610 108–122 621 066, nić ujemnejIL21BBS12: 122 732 653–122 746 078, nić dodatniejBBS12FGF2: 122 826 680–122 898 236, nić dodatniejFGF2NUDT6: 122 886 565–122 922 968, nić ujemnejNUDT6AFG2A: 122 923 078–123 319 433, nić dodatniejAFG2ASPRY1: 123 396 754–123 407 429, nić dodatniejSPRY1Schemat AFG2A: 16 eksonów na nici dodatniej chromosomu 4Ekson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 122 923 078–122 923 305, 228 zasadEkson 2: 122 927 634–122 927 758, 125 zasadEkson 3: 122 929 040–122 929 197, 158 zasadEkson 4: 122 933 439–122 933 497, 59 zasadEkson 5: 122 934 097–122 934 738, 642 zasadEkson 6: 122 935 714–122 935 843, 130 zasadEkson 7: 122 936 100–122 936 156, 57 zasadEkson 8: 122 938 126–122 938 249, 124 zasadEkson 9: 122 947 233–122 947 488, 256 zasadEkson 10: 122 979 232–122 979 386, 155 zasadEkson 11: 123 028 186–123 028 395, 210 zasadEkson 12: 123 056 387–123 056 440, 54 zasadEkson 13: 123 057 209–123 057 288, 80 zasadEkson 14: 123 090 579–123 090 705, 127 zasadEkson 15: 123 256 016–123 256 180, 165 zasadEkson 16: 123 313 888–123 319 433, 5546 zasad151015165′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8,1 kb z 396,4 kb genu; 2682 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje AFG2A

86

pozycje w AFG2A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 396,4 kb genu AFG2A, łącznie z intronami, a nie tylko 8,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AFG2A: AAA ATPase AFG2A. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/afg2a

Vancouver

Dante Labs. Gen AFG2A: AAA ATPase AFG2A [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/afg2a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test