Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

DKC1

dyskerin pseudouridine synthase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq28
Współrzędne
Chromosom X: 154 762 864–154 777 689 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 14,8 kb
Białko
514 aminokwasów
Znany również jako
XAP101, dyskerin, NAP57, NOLA4, Cbf5
Poprzednie symbole
DKC
Transkrypt MANE Select
ENST00000369550.10NM_001363.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzona dyskeratoza

    • Wrodzona dyskeratoza (DC) to rzadka dysplazja ektodermalna, która często objawia się klasyczną triadą: dysplazją paznokci, zmianami barwnikowymi skóry oraz leukoplakią w jamie ustnej, a także wysokim ryzykiem niewydolności szpiku kostnego (BMF) i nowotworów.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu DKC1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie DKC1. DKC1 i 34 genów w pobliżu na chromosomie X, od 154 270 277 do 155 270 276.Chromosom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154,4 Mb154,6 Mb154,8 Mb155 Mb155,2 MbOPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, nić dodatniejOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, nić ujemnejTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, nić dodatniejTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, nić ujemnejEMD: 154 379 205–154 381 574, nić dodatniejEMDRPL10: 154 389 955–154 409 168, nić dodatniejRPL10DNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, nić ujemnejDNASE1L1TAFAZZIN: 154 409 456–154 421 726, nić dodatniejTAFAZZINATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, nić dodatniejGDI1: 154 436 600–154 443 467, nić dodatniejFAM50A: 154 444 103–154 450 655, nić dodatniejPLXNA3: 154 458 275–154 477 779, nić dodatniejLAGE3: 154 477 598–154 479 291, nić ujemnejLAGE3UBL4A: 154 483 717–154 486 661, nić ujemnejUBL4ASLC10A3: 154 487 306–154 490 690, nić ujemnejSLC10A3FAM3A: 154 505 019–154 516 882, nić ujemnejFAM3AG6PD: 154 517 825–154 547 584, nić ujemnejG6PDIKBKG: 154 541 179–154 568 543, nić dodatniejIKBKGCTAG1A: 154 585 133–154 586 816, nić dodatniejCTAG1ACTAG1B: 154 617 609–154 619 282, nić ujemnejCTAG1BCTAG2: 154 651 972–154 653 579, nić ujemnejCTAG2GAB3: 154 675 249–154 751 583, nić ujemnejGAB3DKC1: 154 762 864–154 777 689, nić dodatniejDKC1MPP1: 154 778 684–154 821 039, nić ujemnejMPP1SMIM9: 154 823 348–154 834 662, nić ujemnejSMIM9F8: 154 835 788–155 026 940, nić ujemnejF8H2AB1: 154 884 972–154 885 558, nić dodatniejH2AB1F8A1: 154 886 355–154 888 061, nić dodatniejF8A1FUNDC2: 155 025 980–155 065 641, nić dodatniejFUNDC2CMC4: 155 060 021–155 071 303, nić ujemnejCMC4: 155 061 622–155 065 519, nić ujemnejMTCP1: 155 064 034–155 147 937, nić ujemnejBRCC3: 155 071 416–155 128 969, nić dodatniejBRCC3VBP1: 155 197 007–155 239 841, nić dodatniejVBP1RAB39B: 155 258 235–155 264 531, nić ujemnejRAB39BSchemat DKC1: 15 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 154 762 864–154 762 981, 118 zasadEkson 2: 154 764 899–154 764 966, 68 zasadEkson 3: 154 765 444–154 765 530, 87 zasadEkson 4: 154 765 907–154 765 998, 92 zasadEkson 5: 154 766 216–154 766 400, 185 zasadEkson 6: 154 766 997–154 767 061, 65 zasadEkson 7: 154 767 256–154 767 382, 127 zasadEkson 8: 154 768 302–154 768 432, 131 zasadEkson 9: 154 769 167–154 769 310, 144 zasadEkson 10: 154 770 759–154 770 879, 121 zasadEkson 11: 154 773 131–154 773 249, 119 zasadEkson 12: 154 774 602–154 774 705, 104 zasadEkson 13: 154 775 195–154 775 273, 79 zasadEkson 14: 154 776 187–154 776 324, 138 zasadEkson 15: 154 776 799–154 777 689, 891 zasad1234567891011121314155′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,5 kb z 14,8 kb genu; 1545 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje DKC1

23

pozycje w DKC1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 14,8 kb genu DKC1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DKC1: dyskerin pseudouridine synthase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dkc1

Vancouver

Dante Labs. Gen DKC1: dyskerin pseudouridine synthase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dkc1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test