Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

OCLN

occludin

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q13.2
Współrzędne
Chromosom 5: 69 492 790–69 558 104 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 65,3 kb
Białko
522 aminokwasów
Znany również jako
PPP1R115
Transkrypt MANE Select
ENST00000396442.7NM_001205254.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu OCLN. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu OCLN

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie OCLN. OCLN i 14 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 69 025 447 do 70 025 446.Chromosom 55q13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.369,2 Mb69,4 Mb69,6 Mb69,8 Mb70 MbSLC30A5: 69 093 917–69 156 940, nić dodatniejSLC30A5CCNB1: 69 167 004–69 178 389, nić dodatniejCCNB1CENPH: 69 189 537–69 210 357, nić dodatniejCENPHKGD4: 69 217 712–69 231 410, nić dodatniejKGD4CDK7: 69 234 550–69 277 495, nić dodatniejCDK7CCDC125: 69 279 859–69 332 828, nić ujemnejCCDC125AK6: 69 333 643–69 370 026, nić ujemnejAK6TAF9: 69 362 026–69 370 026, nić ujemnejTAF9RAD17: 69 369 293–69 414 806, nić dodatniejRAD17MARVELD2: 69 415 065–69 444 330, nić dodatniejMARVELD2OCLN: 69 492 790–69 558 104, nić dodatniejOCLNGTF2H2C: 69 558 392–69 595 221, nić dodatniejGTF2H2C: 69 632 080–69 636 399, nić dodatniej: 69 898 769–69 903 085, nić ujemnejSERF1B: 70 025 241–70 043 113, nić dodatniejSERF1BSchemat OCLN: 9 eksonów na nici dodatniej chromosomu 5Ekson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 69 492 790–69 492 900, 111 zasadEkson 2: 69 504 177–69 504 294, 118 zasadEkson 3: 69 509 141–69 509 819, 679 zasadEkson 4: 69 513 948–69 514 109, 162 zasadEkson 5: 69 534 694–69 534 839, 146 zasadEkson 6: 69 544 904–69 545 119, 216 zasadEkson 7: 69 547 930–69 548 101, 172 zasadEkson 8: 69 551 544–69 551 585, 42 zasadEkson 9: 69 553 570–69 558 104, 4535 zasad1234567895′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,2 kb z 65,3 kb genu; 1569 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje OCLN

11

pozycje w OCLN, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

6 z nich (55%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (6 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (6 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 65,3 kb genu OCLN, łącznie z intronami, a nie tylko 6,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen OCLN: occludin. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ocln

Vancouver

Dante Labs. Gen OCLN: occludin [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ocln

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test