Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PIGA

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xp22.2
Współrzędne
Chromosom X: 15 319 456–15 335 523 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 16,1 kb
Białko
484 aminokwasów
Dziedziczenie
Recesywne sprzężone z chromosomem X
Znany również jako
GPI3, PIG-A
Transkrypt MANE Select
ENST00000333590.6NM_002641.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Defekty biosyntezy kotwicy GPI

    • Zespół wad wrodzonych mnogich, hipotonii i napadów drgawkowych związany z PIGA (MCAHS2)Recesywne sprzężone z chromosomem X

      Sprzężony z chromosomem X defekt kotwicy GPI wywołany dziedzicznymi lub nowymi wariantami zarodkowymi w genie PIGA, dotyczący głównie chłopców, z padaczką o wczesnym początku, obniżonym napięciem mięśniowym i opóźnieniem rozwoju.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Zespół wad wrodzonych mnogich, hipotonii i napadów drgawkowych

      Grupa defektów kotwicy GPI (PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ i pokrewne geny) z obniżonym napięciem mięśniowym, napadami drgawkowymi, opóźnieniem rozwoju i wadami wrodzonymi.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Zaburzenia biosyntezy kotwicy GPI

      Grupa dziedzicznych schorzeń wywoływanych wariantami w genach PIG, PGAP i pokrewnych, niezbędnych do wytworzenia i przyłączenia kotwicy GPI, zwykle prowadzących do opóźnienia rozwoju, obniżonego napięcia mięśniowego i padaczki.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Wrodzone zaburzenia glikozylacji

    • Wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG)

      Jeden z 98 powiązanych z nim genów

      Duża grupa dziedzicznych schorzeń, w których łańcuchy cukrowe (glikany) są nieprawidłowo budowane lub przyłączane do białek i lipidów, często wpływając na mózg, wątrobę, krzepnięcie krwi, wzrost i wiele innych układów organizmu. Większość ma dziedziczenie autosomalne recesywne, ale niektóre są sprzężone z chromosomem X lub autosomalne dominujące.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Padaczka (pełny panel)

    • Padaczka

      Jeden z 171 powiązanych z nim genów

      Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Recesywne sprzężone z chromosomem X
Zmiana dotyczy chromosomu X, więc jedna kopia wpływa na mężczyzn, którzy mają jeden chromosom X, podczas gdy kobiety z jedną kopią są zwykle nosicielkami. Matka będąca nosicielką przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu PIGA

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie PIGA. PIGA i 13 genów w pobliżu na chromosomie X, od 14 827 490 do 15 827 489.Chromosom XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2815 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 MbFANCB: 14 690 388–14 873 255, nić ujemnejFANCBMOSPD2: 14 873 401–14 922 327, nić dodatniejMOSPD2ASB9: 15 235 288–15 270 467, nić ujemnejASB9ASB11: 15 281 486–15 315 658, nić ujemnejASB11PIGA: 15 319 456–15 335 523, nić ujemnejPIGAVEGFD: 15 345 594–15 384 510, nić ujemnejVEGFDPIR: 15 384 799–15 493 635, nić ujemnejPIRBMX: 15 464 246–15 556 529, nić dodatniejBMXACE2: 15 494 290–15 607 236, nić ujemnejACE2: 15 561 047–15 675 608, nić ujemnejCLTRN: 15 627 084–15 675 377, nić ujemnejCLTRNCA5B: 15 688 830–15 788 411, nić dodatniejCA5BZRSR2: 15 790 106–15 830 694, nić dodatniejZRSR2AP1S2: 15 812 775–15 855 705, nić ujemnejAP1S2Schemat PIGA: 6 eksonów na nici ujemnej chromosomu XEkson 6: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 15 319 456–15 321 772, 2317 zasadEkson 5: 15 324 665–15 324 871, 207 zasadEkson 4: 15 325 020–15 325 152, 133 zasadEkson 3: 15 325 914–15 326 046, 133 zasadEkson 2: 15 331 216–15 331 992, 777 zasadEkson 1: 15 335 501–15 335 523, 23 zasad6543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,6 kb z 16,1 kb genu; 1455 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PIGA

22

pozycje w PIGA, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

8 z nich (36%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Segmental duplications (8 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 16,1 kb genu PIGA, łącznie z intronami, a nie tylko 3,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PIGA: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/piga

Vancouver

Dante Labs. Gen PIGA: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/piga

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test