Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ALK

ALK receptor tyrosine kinase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2p23.2-p23.1
Współrzędne
Chromosom 2: 29 192 774–29 921 586 (GRCh38)
Eksony
29 eksonów na odcinku 728,8 kb
Białko
1620 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
CD246, ALK1
Transkrypt MANE Select
ENST00000389048.8NM_004304.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Predyspozycja do neuroblastoma (ALK i PHOX2B)

    • Podatność na neuroblastoma 3 (ALK)Autosomalne dominujące

      Germinalne warianty ALK predysponujące do neuroblastoma w niemowlęctwie i dzieciństwie.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej i oznaczenie katecholamin w moczu we wczesnym dzieciństwie.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu ALK

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie ALK. ALK i 11 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 28 463 961 do 30 650 399.Chromosom 22p23.2-p23.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.328,5 Mb29 Mb29,5 Mb30 Mb30,5 MbPLB1: 28 457 145–28 645 904, nić dodatniejPLB1PPP1CB: 28 751 079–28 802 964, nić dodatniejPPP1CBSPDYA: 28 782 517–28 850 611, nić dodatniejSPDYATRMT61B: 28 798 308–28 870 392, nić ujemnejTRMT61BWDR43: 28 894 611–28 948 926, nić dodatniejWDR43TOGARAM2: 28 956 506–29 052 236, nić dodatniejTOGARAM2PCARE: 29 060 976–29 074 566, nić ujemnejPCARECLIP4: 29 095 545–29 199 777, nić dodatniejCLIP4ALK: 29 192 774–29 921 586, nić ujemnejALKYPEL5: 30 146 555–30 160 538, nić dodatniejYPEL5LBH: 30 231 531–30 325 821, nić dodatniejLBHLCLAT1: 30 447 212–30 644 225, nić dodatniejLCLAT1Schemat ALK: 29 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 25: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 23: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 29: 29 192 774–29 193 922, 1149 zasadEkson 28: 29 196 770–29 196 860, 91 zasadEkson 27: 29 197 542–29 197 676, 135 zasadEkson 26: 29 207 171–29 207 272, 102 zasadEkson 25: 29 209 786–29 209 878, 93 zasadEkson 24: 29 213 984–29 214 081, 98 zasadEkson 23: 29 220 706–29 220 835, 130 zasadEkson 22: 29 222 344–29 222 408, 65 zasadEkson 21: 29 222 517–29 222 607, 91 zasadEkson 20: 29 223 342–29 223 528, 187 zasadEkson 19: 29 225 461–29 225 565, 105 zasadEkson 18: 29 226 922–29 227 074, 153 zasadEkson 17: 29 227 574–29 227 672, 99 zasadEkson 16: 29 228 884–29 229 066, 183 zasadEkson 15: 29 232 304–29 232 448, 145 zasadEkson 14: 29 233 565–29 233 696, 132 zasadEkson 13: 29 239 680–29 239 830, 151 zasadEkson 12: 29 251 105–29 251 267, 163 zasadEkson 11: 29 275 099–29 275 227, 129 zasadEkson 10: 29 275 402–29 275 496, 95 zasadEkson 9: 29 296 888–29 297 057, 170 zasadEkson 8: 29 318 304–29 318 404, 101 zasadEkson 7: 29 320 751–29 320 882, 132 zasadEkson 6: 29 328 350–29 328 481, 132 zasadEkson 5: 29 383 732–29 383 859, 128 zasadEkson 4: 29 531 915–29 532 116, 202 zasadEkson 3: 29 694 850–29 695 014, 165 zasadEkson 2: 29 717 578–29 717 697, 120 zasadEkson 1: 29 919 993–29 921 586, 1594 zasad29201015′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,2 kb z 728,8 kb genu; 4863 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ALK

2

pozycje w ALK, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 728,8 kb genu ALK, łącznie z intronami, a nie tylko 6,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ALK: ALK receptor tyrosine kinase. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/alk

Vancouver

Dante Labs. Gen ALK: ALK receptor tyrosine kinase [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/alk

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test