Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

FANCA

FA complementation group A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16q24.3
Współrzędne
Chromosom 16: 89 737 549–89 816 647 (GRCh38)
Eksony
43 eksonów na odcinku 79,1 kb
Białko
1455 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
FAA, FA-H, FAH
Poprzednie symbole
FACA, FANCH
Transkrypt MANE Select
ENST00000389301.8NM_000135.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba naprawy DNA

    • Autosomalne recesywne

      Choroba, której podłożem jest zaburzenie mechanizmów naprawy DNA.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 8 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Anemia Fanconiego

    • Autosomalne recesywne

      Anemia Fanconiego (FA) to dziedziczne zaburzenie naprawy DNA, charakteryzujące się postępującą pancytopenią z niewydolnością szpiku kostnego, zmiennymi wrodzonymi wadami rozwojowymi oraz predyspozycją do rozwoju nowotworów krwi lub nowotworów litych.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 8 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych z zastosowaniem schematu przygotowawczego o zmniejszonej intensywności, dostosowanego do FA; androgeny (oksymetolon) jako terapia pomostowa; nadzór onkologiczny nad nowotworami głowy i szyi oraz narządów rodnych; terapia genowa w badaniach klinicznych

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu FANCA

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie FANCA. FANCA i 21 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 89 277 098 do 90 277 097.Chromosom 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 MbANKRD11: 89 267 619–89 490 706, nić ujemnejANKRD11: 89 317 046–89 418 292, nić ujemnejSPG7: 89 490 719–89 557 768, nić dodatniejSPG7RPL13: 89 560 637–89 567 834, nić dodatniejRPL13CPNE7: 89 575 730–89 597 247, nić dodatniejCPNE7DPEP1: 89 613 308–89 638 456, nić dodatniejDPEP1CHMP1A: 89 640 816–89 657 738, nić ujemnejCHMP1ASPATA33: 89 657 740–89 671 287, nić dodatniejSPATA33CDK10: 89 680 737–89 696 372, nić dodatniejCDK10SPATA2L: 89 696 357–89 701 733, nić ujemnejSPATA2LVPS9D1: 89 707 128–89 721 879, nić ujemnejVPS9D1ZNF276: 89 720 400–89 740 925, nić dodatniejZNF276FANCA: 89 737 549–89 816 647, nić ujemnejFANCASPIRE2: 89 818 179–89 871 320, nić dodatniejSPIRE2TCF25: 89 873 214–89 913 627, nić dodatniejTCF25MC1R: 89 912 119–89 920 977, nić dodatniejMC1R: 89 919 165–89 936 092, nić dodatniejTUBB3: 89 921 392–89 938 761, nić dodatniejTUBB3DEF8: 89 948 014–89 968 079, nić dodatniejDEF8DBNDD1: 90 004 648–90 019 890, nić ujemnejDBNDD1DRC4: 90 019 629–90 045 369, nić dodatniejDRC4PRDM7: 90 056 566–90 092 072, nić ujemnejPRDM7Schemat FANCA: 43 eksonów na nici ujemnej chromosomu 16Ekson 43: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 42: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 41: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 40: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 39: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 38: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 37: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 36: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 35: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 34: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 33 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 26 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 43: 89 737 549–89 738 708, 1160 zasadEkson 42: 89 738 882–89 738 974, 93 zasadEkson 41: 89 739 133–89 739 289, 157 zasadEkson 40: 89 739 478–89 739 553, 76 zasadEkson 39: 89 739 994–89 740 099, 106 zasadEkson 38: 89 740 804–89 740 866, 63 zasadEkson 37: 89 742 800–89 742 938, 139 zasadEkson 36: 89 744 959–89 745 071, 113 zasadEkson 35: 89 746 584–89 746 688, 105 zasadEkson 34: 89 746 831–89 746 890, 60 zasadEkson 33: 89 748 659–89 748 767, 109 zasadEkson 32: 89 749 730–89 749 902, 173 zasadEkson 31: 89 752 138–89 752 222, 85 zasadEkson 30: 89 758 577–89 758 705, 129 zasadEkson 29: 89 761 949–89 762 022, 74 zasadEkson 28: 89 764 890–89 765 066, 177 zasadEkson 27: 89 767 141–89 767 237, 97 zasadEkson 26: 89 769 837–89 770 024, 188 zasadEkson 25: 89 770 166–89 770 259, 94 zasadEkson 24: 89 770 564–89 770 634, 71 zasadEkson 23: 89 771 678–89 771 814, 137 zasadEkson 22: 89 773 271–89 773 384, 114 zasadEkson 21: 89 775 742–89 775 815, 74 zasadEkson 20: 89 778 801–89 778 850, 50 zasadEkson 19: 89 778 943–89 779 003, 61 zasadEkson 18: 89 779 869–89 779 957, 89 zasadEkson 17: 89 782 859–89 782 918, 60 zasadEkson 16: 89 783 007–89 783 102, 96 zasadEkson 15: 89 784 854–89 784 964, 111 zasadEkson 14: 89 791 403–89 791 536, 134 zasadEkson 13: 89 791 927–89 792 068, 142 zasadEkson 12: 89 792 471–89 792 547, 77 zasadEkson 11: 89 795 906–89 796 018, 113 zasadEkson 10: 89 799 166–89 799 232, 67 zasadEkson 9: 89 799 605–89 799 638, 34 zasadEkson 8: 89 803 259–89 803 341, 83 zasadEkson 7: 89 805 280–89 805 392, 113 zasadEkson 6: 89 808 294–89 808 367, 74 zasadEkson 5: 89 810 707–89 810 802, 96 zasadEkson 4: 89 810 929–89 811 071, 143 zasadEkson 3: 89 814 520–89 814 613, 94 zasadEkson 2: 89 815 877–89 815 986, 110 zasadEkson 1: 89 816 537–89 816 647, 111 zasad432515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,5 kb z 79,1 kb genu; 4368 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje FANCA

708

pozycje w FANCA, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 79,1 kb genu FANCA, łącznie z intronami, a nie tylko 5,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FANCA: FA complementation group A. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fanca

Vancouver

Dante Labs. Gen FANCA: FA complementation group A [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fanca

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test