Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PCCB

propionyl-CoA carboxylase subunit beta

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q22.3
Współrzędne
Chromosom 3: 136 250 340–136 330 169 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 79,8 kb
Białko
539 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Transkrypt MANE Select
ENST00000251654.9NM_000532.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Acydemia metylomalonowa i propionowa

    • Acydemia propionowaAutosomalne recesywne

      Wywoływana przez warianty w genach PCCA lub PCCB, które mogą powodować kryzy metaboliczne z wysokim stężeniem amoniaku, a także powikłania sercowe i rozwojowe.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość choroby umożliwia stosowanie diety ograniczonej w białko, podawanie karnityny oraz plany postępowania w nagłych przypadkach, a także monitorowanie powikłań sercowych.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu PCCB

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie PCCB. PCCB i 3 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 135 790 255 do 136 790 254.Chromosom 33q22.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29135,8 Mb136 Mb136,2 Mb136,4 Mb136,6 MbPPP2R3A: 135 965 655–136 148 500, nić dodatniejPPP2R3AMSL2: 135 995 448–136 197 241, nić ujemnejMSL2PCCB: 136 250 340–136 330 169, nić dodatniejPCCBSTAG1: 136 336 234–136 752 464, nić ujemnejSTAG1Schemat PCCB: 15 eksonów na nici dodatniej chromosomu 3Ekson 1: 28 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 136 250 340–136 250 558, 219 zasadEkson 2: 136 255 856–136 255 975, 120 zasadEkson 3: 136 256 555–136 256 623, 69 zasadEkson 4: 136 260 479–136 260 535, 57 zasadEkson 5: 136 261 952–136 262 065, 114 zasadEkson 6: 136 283 837–136 283 947, 111 zasadEkson 7: 136 293 756–136 293 864, 109 zasadEkson 8: 136 297 952–136 298 072, 121 zasadEkson 9: 136 301 030–136 301 111, 82 zasadEkson 10: 136 316 941–136 317 064, 124 zasadEkson 11: 136 326 803–136 326 910, 108 zasadEkson 12: 136 327 155–136 327 255, 101 zasadEkson 13: 136 327 634–136 327 732, 99 zasadEkson 14: 136 328 758–136 328 857, 100 zasadEkson 15: 136 329 905–136 330 169, 265 zasad1510155′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,8 kb z 79,8 kb genu; 1620 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PCCB

229

pozycje w PCCB, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 79,8 kb genu PCCB, łącznie z intronami, a nie tylko 1,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PCCB: propionyl-CoA carboxylase subunit beta. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pccb

Vancouver

Dante Labs. Gen PCCB: propionyl-CoA carboxylase subunit beta [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pccb

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test