Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ADH5

alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4q23
Współrzędne
Chromosom 4: 99 070 978–99 088 788 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 17,8 kb
Białko
374 aminokwasów
Znany również jako
ADH-3, ADHX, GSNOR
Poprzednie symbole
FDH
Transkrypt MANE Select
ENST00000296412.14NM_000671.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Rzadkie dziedziczne zespoły niewydolności szpiku

    • Zespół niewydolności szpiku

      Grupa rzadkich chorób związanych z genami takimi jak DNAJC21, MYSM1 i SRP72 oraz ze złożonym niedoborem ADH5 i ALDH2 (zespół AMED), prowadzących do obniżonej liczby komórek krwi, czasem z towarzyszącymi zaburzeniami rozwoju lub innymi cechami.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie pomaga w doborze pokrewnych dawców komórek macierzystych oraz w przygotowaniu do przeszczepu, a także wspiera monitorowanie w kierunku zespołu mielodysplastycznego i białaczki.

Budowa genu ADH5

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie ADH5. ADH5 i 12 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 98 579 883 do 99 579 882.Chromosom 44q23p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.298,6 Mb98,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 MbTSPAN5: 98 470 365–98 658 713, nić ujemnejTSPAN5EIF4E: 98 876 654–98 929 925, nić ujemnejEIF4EMETAP1: 98 995 359–99 065 059, nić dodatniejMETAP1ADH5: 99 070 978–99 088 788, nić ujemnejADH5ADH4: 99 123 502–99 157 792, nić ujemnejADH4ADH6: 99 202 424–99 219 537, nić ujemnejADH6ADH1A: 99 275 958–99 291 552, nić ujemnejADH1AADH1B: 99 304 971–99 321 659, nić ujemnejADH1BADH1C: 99 336 093–99 382 896, nić ujemnejADH1CADH7: 99 412 261–99 435 698, nić ujemnejADH7C4orf17: 99 511 012–99 542 303, nić dodatniejC4orf17TRMT10A: 99 546 700–99 564 070, nić ujemnejTRMT10AMTTP: 99 564 081–99 623 997, nić dodatniejMTTPSchemat ADH5: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 4Ekson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 99 070 978–99 072 441, 1464 zasadEkson 8: 99 072 573–99 072 711, 139 zasadEkson 7: 99 074 914–99 075 049, 136 zasadEkson 6: 99 076 292–99 076 552, 261 zasadEkson 5: 99 076 704–99 076 923, 220 zasadEkson 4: 99 081 365–99 081 452, 88 zasadEkson 3: 99 081 975–99 082 116, 142 zasadEkson 2: 99 085 115–99 085 216, 102 zasadEkson 1: 99 088 689–99 088 788, 100 zasad9876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,7 kb z 17,8 kb genu; 1125 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ADH5

2

pozycje w ADH5, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

1 z nich (50%) przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (1 miejsce)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 17,8 kb genu ADH5, łącznie z intronami, a nie tylko 2,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ADH5: alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/adh5

Vancouver

Dante Labs. Gen ADH5: alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/adh5

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test