Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MECOM

MDS1 and EVI1 complex locus

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q26.2
Współrzędne
Chromosom 3: 169 083 507–169 663 712 (GRCh38)
Eksony
17 eksonów na odcinku 580,2 kb
Białko
1239 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
MDS1-EVI1, PRDM3, KMT8E
Poprzednie symbole
MDS1, EVI1
Transkrypt MANE Select
ENST00000651503.2NM_004991.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dziedziczne małopłytkowości

    • Dziedziczna małopłytkowość

      Grupa schorzeń powodujących utrzymującą się przez całe życie niską liczbę płytek krwi, związanych z genami takimi jak MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 i MECOM, dziedziczonych w sposób autosomalny dominujący, autosomalny recesywny lub sprzężony z chromosomem X.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie genetyczne pozwala uniknąć błędnej diagnozy małopłytkowości immunologicznej, a wraz z nią niepotrzebnego stosowania steroidów lub usunięcia śledziony, oraz kieruje monitorowaniem powiązanych problemów z nerkami, słuchem lub krwią.

  • Rzadkie dziedziczne zespoły niewydolności szpiku

    • Zespół związany z MECOMAutosomalne dominujące

      Dominująco dziedziczona choroba wywoływana zmianami w genie MECOM, która może powodować ciężką niewydolność szpiku już od urodzenia, często ze zrośnięciem kości przedramienia (zrost kości promieniowej i łokciowej), utratą słuchu lub innymi cechami.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wczesne rozpoznanie pomaga zaplanować przeszczep komórek macierzystych, który jest często konieczny.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu MECOM

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie MECOM. MECOM i 11 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 168 503 301 do 170 243 918.Chromosom 33q26.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29168,6 Mb168,8 Mb169 Mb169,2 Mb169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 Mb170,2 MbMECOM: 169 083 507–169 663 712, nić ujemnejMECOMTERC: 169 764 610–169 765 060, nić ujemnejTERCACTRT3: 169 765 610–169 769 851, nić ujemnejACTRT3MYNN: 169 773 377–169 790 449, nić dodatniejMYNNLRRC34: 169 793 003–169 813 008, nić ujemnejLRRC34LRRIQ4: 169 812 870–169 837 773, nić dodatniejLRRC31: 169 837 917–169 870 000, nić ujemnejSAMD7: 169 911 572–169 939 175, nić dodatniejSAMD7SEC62: 169 966 635–169 998 373, nić dodatniejSEC62GPR160: 170 037 451–170 089 944, nić dodatniejGPR160PHC3: 170 086 732–170 181 768, nić ujemnejPHC3PRKCI: 170 222 124–170 322 329, nić dodatniejPRKCISchemat MECOM: 17 eksonów na nici ujemnej chromosomu 3Ekson 13: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 169 083 507–169 085 043, 1537 zasadEkson 16: 169 089 000–169 089 183, 184 zasadEkson 15: 169 090 000–169 090 236, 237 zasadEkson 14: 169 092 958–169 093 102, 145 zasadEkson 13: 169 095 076–169 095 245, 170 zasadEkson 12: 169 100 885–169 100 962, 78 zasadEkson 11: 169 102 060–169 102 226, 167 zasadEkson 10: 169 107 926–169 107 952, 27 zasadEkson 9: 169 112 787–169 112 874, 88 zasadEkson 8: 169 115 383–169 116 739, 1357 zasadEkson 7: 169 121 056–169 121 209, 154 zasadEkson 6: 169 122 580–169 122 727, 148 zasadEkson 5: 169 127 844–169 128 060, 217 zasadEkson 4: 169 131 429–169 131 531, 103 zasadEkson 3: 169 143 698–169 143 832, 135 zasadEkson 2: 169 381 187–169 381 524, 338 zasadEkson 1: 169 663 336–169 663 712, 377 zasad171015′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,5 kb z 580,2 kb genu; 3720 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MECOM

21

pozycje w MECOM, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 580,2 kb genu MECOM, łącznie z intronami, a nie tylko 5,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MECOM: MDS1 and EVI1 complex locus. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mecom

Vancouver

Dante Labs. Gen MECOM: MDS1 and EVI1 complex locus [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mecom

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test