Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ITK

IL2 inducible T cell kinase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q33.3
Współrzędne
Chromosom 5: 157 180 840–157 255 185 (GRCh38)
Eksony
17 eksonów na odcinku 74,3 kb
Białko
620 aminokwasów
Znany również jako
EMT, PSCTK2, LYK
Transkrypt MANE Select
ENST00000422843.8NM_005546.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Inne wrodzone błędy odporności

      • Wrodzone zaburzenie odporności

        Jeden z 114 powiązanych z nim genów

        Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Niedobór odporności

        Jeden z 170 powiązanych z nim genów

        Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

    Budowa genu ITK

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie ITK. ITK i 14 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 156 718 013 do 157 718 012.Chromosom 55q33.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3156,8 Mb157 Mb157,2 Mb157,4 Mb157,6 MbSGCD: 155 870 344–156 767 788, nić dodatniejSGCDPPP1R2B: 156 850 295–156 852 528, nić dodatniejPPP1R2BTIMD4: 156 918 639–156 963 230, nić ujemnejTIMD4HAVCR1: 157 025 939–157 069 396, nić ujemnejHAVCR1HAVCR2: 157 085 422–157 142 869, nić ujemnejHAVCR2MED7: 157 134 848–157 159 019, nić ujemnejMED7GARIN3: 157 161 846–157 166 264, nić ujemnejGARIN3ITK: 157 180 840–157 255 185, nić dodatniejITKCYFIP2: 157 266 079–157 395 595, nić dodatniejCYFIP2: 157 341 596–157 460 100, nić ujemnejFNDC9: 157 341 598–157 345 766, nić ujemnejFNDC9ADAM19: 157 395 534–157 575 858, nić ujemnejADAM19NIPAL4: 157 460 213–157 474 723, nić dodatniejNIPAL4SOX30: 157 624 798–157 671 480, nić ujemnejSOX30C5orf52: 157 671 515–157 680 174, nić dodatniejC5orf52Schemat ITK: 17 eksonów na nici dodatniej chromosomu 5Ekson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 157 180 840–157 181 115, 276 zasadEkson 2: 157 208 889–157 208 993, 105 zasadEkson 3: 157 211 287–157 211 368, 82 zasadEkson 4: 157 214 191–157 214 319, 129 zasadEkson 5: 157 217 867–157 217 907, 41 zasadEkson 6: 157 222 863–157 223 014, 152 zasadEkson 7: 157 228 296–157 228 361, 66 zasadEkson 8: 157 232 340–157 232 394, 55 zasadEkson 9: 157 238 109–157 238 191, 83 zasadEkson 10: 157 240 062–157 240 195, 134 zasadEkson 11: 157 241 646–157 241 720, 75 zasadEkson 12: 157 243 623–157 243 794, 172 zasadEkson 13: 157 244 262–157 244 478, 217 zasadEkson 14: 157 245 726–157 245 790, 65 zasadEkson 15: 157 245 881–157 245 999, 119 zasadEkson 16: 157 248 850–157 249 007, 158 zasadEkson 17: 157 252 607–157 255 185, 2579 zasad1246810121416175′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 4,5 kb z 74,3 kb genu; 1863 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje ITK

    18

    pozycje w ITK, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 74,3 kb genu ITK, łącznie z intronami, a nie tylko 4,5 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen ITK: IL2 inducible T cell kinase. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/itk

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ITK: IL2 inducible T cell kinase [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/itk

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test