Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

RPS19

ribosomal protein S19

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19q13.2
Współrzędne
Chromosom 19: 41 860 255–41 872 925 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 12,7 kb
Białko
145 aminokwasów
Znany również jako
S19, eS19, DBA
Poprzednie symbole
LOH19CR1
Transkrypt MANE Select
ENST00000598742.6NM_001022.4
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Anemia Diamonda-Blackfana

    • Autosomalne dominujące

      Wrodzona, aregeneratywna i często makrocytarna niedokrwistość z erytroblastopenią.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 5 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

Budowa genu RPS19

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie RPS19. RPS19 i 36 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 41 366 590 do 42 366 589.Chromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb: 41 350 853–41 425 001, nić dodatniejTMEM91: 41 350 885–41 384 742, nić dodatniejEXOSC5: 41 367 173–41 397 441, nić ujemnejBCKDHA: 41 397 792–41 425 092, nić dodatniejBCKDHAB3GNT8: 41 422 878–41 428 730, nić ujemnejB3GNT8DMAC2: 41 431 317–41 440 717, nić ujemnejDMAC2ERICH4: 41 443 152–41 444 765, nić dodatniejERICH4CEACAM21: 41 549 518–41 586 844, nić dodatniejCEACAM21CEACAM4: 41 619 014–41 627 082, nić ujemnejCEACAM4CEACAM7: 41 666 629–41 706 976, nić ujemnejCEACAM7CEACAM5: 41 708 585–41 730 519, nić dodatniejCEACAM5: 41 708 657–41 756 737, nić dodatniejCEACAM6: 41 750 977–41 772 211, nić dodatniejCEACAM6CEACAM3: 41 796 587–41 811 557, nić dodatniejCEACAM3LYPD4: 41 837 073–41 844 718, nić ujemnejLYPD4DMRTC2: 41 844 743–41 852 333, nić dodatniejDMRTC2RPS19: 41 860 255–41 872 925, nić dodatniejRPS19CD79A: 41 877 104–41 881 372, nić dodatniejCD79AARHGEF1: 41 883 063–41 930 150, nić dodatniejARHGEF1ERFL: 41 907 704–41 928 449, nić ujemnejERFLRABAC1: 41 956 681–41 959 390, nić ujemnejRABAC1: 41 956 879–41 994 232, nić ujemnejATP1A3: 41 966 582–41 997 497, nić ujemnejATP1A3GRIK5: 41 998 315–42 070 240, nić ujemnejGRIK5ZNF574: 42 068 477–42 083 096, nić dodatniejZNF574POU2F2: 42 086 110–42 196 585, nić ujemnejPOU2F2DEDD2: 42 198 593–42 220 140, nić ujemnejDEDD2: 42 215 133–42 232 149, nić ujemnejZNF526: 42 216 774–42 231 887, nić dodatniejZNF526GSK3A: 42 226 225–42 242 625, nić ujemnejGSK3A: 42 234 583–42 255 132, nić ujemnejERF: 42 247 569–42 255 172, nić ujemnejCIC: 42 268 508–42 295 801, nić dodatniejCICPAFAH1B3: 42 297 023–42 303 546, nić ujemnejPAFAH1B3PRR19: 42 302 098–42 310 821, nić dodatniejPRR19TMEM145: 42 313 299–42 325 064, nić dodatniejTMEM145MEGF8: 42 325 518–42 378 769, nić dodatniejMEGF8Schemat RPS19: 6 eksonów na nici dodatniej chromosomu 19Ekson 2: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 41 860 255–41 860 289, 35 zasadEkson 2: 41 860 775–41 860 845, 71 zasadEkson 3: 41 861 112–41 861 212, 101 zasadEkson 4: 41 869 031–41 869 214, 184 zasadEkson 5: 41 869 699–41 869 753, 55 zasadEkson 6: 41 871 351–41 872 925, 1575 zasad1234565′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2 kb z 12,7 kb genu; 438 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie RPS19

62

pozycje w genie RPS19, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 12,7 kb genu RPS19, łącznie z intronami, a nie tylko 2 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem RPS19

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać RPS19. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RPS19: ribosomal protein S19. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rps19

Vancouver

Dante Labs. Gen RPS19: ribosomal protein S19 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rps19

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test