TREX1

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

• Zespół Aicardiego-Goutières

  • Interferonopatia typu 1 związana z TREX1

    Warianty TREX1 powodujące zespół Aicardiego-Goutières'a i pokrewne choroby napędzane interferonem.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
  • Autosomalne recesywne

    Zespół Aicardiego-Goutières (AGS) to dziedziczna, podostra encefalopatia, która charakteryzuje się współwystępowaniem zwapnienia jąder podstawy mózgu, leukodystrofii oraz limfocytozy w płynie mózgowo-rdzeniowym (CSF).

    • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

• Choroba autoimmunologiczna

  • Zaburzenie wynikające z utraty funkcji lub niszczenia tkanki jednego narządu bądź wielu narządów, powstające na skutek odpowiedzi humoralnej lub komórkowej układu odpornościowego danej osoby na własne składniki tkankowe. Może mieć charakter układowy (np. toczeń rumieniowaty układowy) lub dotyczyć konkretnego narządu (np. zapalenie tarczycy).

    • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

• Rzadkie jednogenowe choroby autozapalne

  • Autozapalenie i autoimmunizacja związane z PTPN2Autosomalne dominujące

    Wczesna choroba zapalna i autoimmunologiczna, w tym zapalenie okrężnicy i zapalenie stawów, spowodowana wariantami w genie PTPN2.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

• Toczeń rumieniowaty układowy

  • Autoimmunologiczna choroba wielonarządowa, zwykle związana z zapaleniem naczyń i wytwarzaniem autoprzeciwciał. U większości pacjentów wykrywa się przeciwciała przeciwjądrowe (ANA). Obecność przeciwciał anty-dsDNA lub anty-Smith jest bardzo swoista.

    • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Toczeń standardowy: hydroksychlorochina, mykofenolan, belimumab, anifrolumab; Toczeń z niedoborem dopełniacza: uzupełnianie osocza świeżo mrożonego (FFP); Interferonopatia: anifrolumab, inhibitory JAK; Wszystkie postacie: ochrona przed słońcem, kontrola ryzyka sercowo-naczyniowego, planowanie ciąży

• Interferonopatie typu I

  • Naczyniopatia siatkówki z leukoencefalopatią mózgową (RVCL-S)Autosomalne dominujące

    Rozpoczynające się w wieku dorosłym uszkodzenie małych naczyń krwionośnych oka, mózgu, nerek i wątroby, spowodowane określonymi wariantami TREX1.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
  • Rodzinny toczeń odmrożeniowyAutosomalne dominujące

    Bolesne zmiany skórne na palcach rąk i nóg, uszach i nosie, wywoływane zimnem, rozpoczynające się w dzieciństwie, spowodowane wariantami TREX1 lub SAMHD1.

    • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

• Inne wrodzone błędy odporności

  • Wrodzone zaburzenie odporności

    Jeden z 114 powiązanych z nim genów

    Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.

    • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

• Inne dziedziczne leukodystrofie

  • Leukodystrofia (inne i nieokreślone typy)

    Jeden z 80 powiązanych z nim genów

    Dziedziczne schorzenia, które uszkadzają lub uniemożliwiają prawidłowe tworzenie mieliny, czyli istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego. Różne typy dziedziczą się autosomalnie recesywnie, autosomalnie dominująco lub sprzężone z chromosomem X, w zależności od zaangażowanego genu.

    • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Poznanie konkretnej przyczyny genetycznej może zakończyć poszukiwania diagnostyczne, ukierunkować opiekę wspomagającą i kontrolę stanu zdrowia, wskazać, czy istnieje konkretne leczenie, oraz umożliwić badanie krewnych.

Budowa genu TREX1

Eksony stanowią 1,1 kb z 1,4 kb genu; 945 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TREX1

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

• ADARadenosine deaminase RNA specificWspólnych schorzeń: 4
• IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Wspólnych schorzeń: 4
• RNASEH2Aribonuclease H2 subunit AWspólnych schorzeń: 4
• RNASEH2Bribonuclease H2 subunit BWspólnych schorzeń: 4
• RNASEH2Cribonuclease H2 subunit CWspólnych schorzeń: 4
• RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1Wspólnych schorzeń: 4
• SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1Wspólnych schorzeń: 4
• C1QAcomplement C1q A chainWspólnych schorzeń: 3
• PRKCDprotein kinase C deltaWspólnych schorzeń: 3
• CASP10caspase 10Wspólnych schorzeń: 2
• CASP8caspase 8Wspólnych schorzeń: 2
• CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Wspólnych schorzeń: 2

Cechy powiązane z genem TREX1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać TREX1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

• HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
• MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
• GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
• Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
• ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
• Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
• Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę