CFH

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

• Zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem

  • Podstawowe drusy warstwy blaszkowatejAutosomalne dominujące

    Wczesnoobjawowa postać drusów, często związana ze zmianami w genie CFH, która może przypominać zwyrodnienie plamki związane z wiekiem i postępować podobnie do niego.

    • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

• Zespół hemolityczno-mocznicowy, śródmiąższowe zapalenie nerek

  • Predyspozycja do atypowego zespołu hemolityczno-mocznicowego (CFH)Autosomalne dominujące

    Warianty w genie CFH zwiększają ryzyko atypowego zespołu hemolityczno-mocznicowego, który często wyzwalany jest przez infekcję lub ciążę, przy niepełnej penetracji.

    • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Ta wiedza umożliwia szybkie rozpoznanie i leczenie inhibitorami dopełniacza oraz pomaga w planowaniu przeszczepienia nerki.

  • Glomerulopatia dopełniacza C3

    Choroba nerek, w tym kłębuszkowe zapalenie nerek C3 i choroba gęstych złogów, wywoływana przez niekontrolowaną aktywację układu dopełniacza, najczęściej z udziałem genów CFH, CFHR5, C3 lub CFI.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Ta wiedza pomaga kierować monitorowaniem nerek oraz rozważeniem leczenia ukierunkowanego na dopełniacz.

  • Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowyAutosomalne dominujące

    Rzadka, uwarunkowana genetycznie mikroangiopatia zakrzepowa, wynikająca z zaburzenia regulacji alternatywnej drogi dopełniacza, charakteryzująca się triadą: niedokrwistością hemolityczną, małopłytkowością i ostrą niewydolnością nerek.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
  • Zespół hemolityczno-mocznicowy

    Ostre uszkodzenie nerek związane z mikroangiopatyczną niedokrwistością hemolityczną i małopłytkowością.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
  • Dziedziczny zespół hemolityczno-mocznicowy
    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

• Inne wrodzone błędy odporności

  • Wrodzone zaburzenie odporności

    Jeden z 114 powiązanych z nim genów

    Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
  • Niedobór odporności

    Jeden z 170 powiązanych z nim genów

    Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

Budowa genu CFH

Eksony stanowią 4 kb z 95,5 kb genu; 3696 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CFH

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

• C3complement C3Wspólnych schorzeń: 6
• CFIcomplement factor IWspólnych schorzeń: 6
• CD46CD46 moleculeWspólnych schorzeń: 5
• CFBcomplement factor BWspólnych schorzeń: 5
• DGKEdiacylglycerol kinase epsilonWspólnych schorzeń: 5
• THBDthrombomodulinWspólnych schorzeń: 5
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseWspólnych schorzeń: 2
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Wspólnych schorzeń: 2
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorWspólnych schorzeń: 2
• BCL11BBCL11 transcription factor BWspólnych schorzeń: 2
• BLNKB cell linkerWspólnych schorzeń: 2
• BTKBruton tyrosine kinaseWspólnych schorzeń: 2

Cechy powiązane z genem CFH

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CFH. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

• HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
• MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
• GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
• Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
• ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
• Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
• Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę