Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CFI

complement factor I

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4q25
Współrzędne
Chromosom 4: 109 740 695–109 801 999 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 61,3 kb
Białko
583 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące Autosomalne recesywne
Znany również jako
FI, C3b-INA, C3bINA, KAF
Poprzednie symbole
IF
Transkrypt MANE Select
ENST00000394634.7NM_000204.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dziedziczne niedobory dopełniacza i properdyny

    • Niedobór czynnika I dopełniaczaAutosomalne recesywne

      Spowodowany zmianami w genie CFI prowadzi do niekontrolowanego zużycia dopełniacza i nawracających zakażeń bakteryjnych.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Szczepienia przeciwko bakteriom otoczkowym oraz szybkie leczenie zakażeń zmniejszają ryzyko ciężkiego przebiegu choroby.

  • Zespół hemolityczno-mocznicowy, śródmiąższowe zapalenie nerek

    • Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy z nieprawidłowością czynnika IAutosomalne dominujące
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Glomerulopatia dopełniacza C3

      Choroba nerek, w tym kłębuszkowe zapalenie nerek C3 i choroba gęstych złogów, wywoływana przez niekontrolowaną aktywację układu dopełniacza, najczęściej z udziałem genów CFH, CFHR5, C3 lub CFI.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      Co zmienia znajomość wyniku

      Ta wiedza pomaga kierować monitorowaniem nerek oraz rozważeniem leczenia ukierunkowanego na dopełniacz.

    • Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy związany z nieprawidłowością genu dopełniaczaAutosomalne dominujące
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowyAutosomalne dominujące

      Rzadka, uwarunkowana genetycznie mikroangiopatia zakrzepowa, wynikająca z zaburzenia regulacji alternatywnej drogi dopełniacza, charakteryzująca się triadą: niedokrwistością hemolityczną, małopłytkowością i ostrą niewydolnością nerek.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Zespół hemolityczno-mocznicowy

      Ostre uszkodzenie nerek związane z mikroangiopatyczną niedokrwistością hemolityczną i małopłytkowością.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Dziedziczny zespół hemolityczno-mocznicowy
      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Wrodzone zaburzenie odporności

      Jeden z 114 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Niedobór odporności

      Jeden z 170 powiązanych z nim genów

      Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu CFI

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie CFI. CFI i 11 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 109 271 347 do 110 271 346.Chromosom 44q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 Mb110,2 MbCOL25A1: 108 808 725–109 302 830, nić ujemnejCOL25A1SEC24B: 109 433 602–109 540 896, nić dodatniejSEC24BMCUB: 109 560 209–109 688 799, nić dodatniejMCUBCASP6: 109 685 837–109 703 583, nić ujemnejCASP6PLA2G12A: 109 709 765–109 730 070, nić ujemnejPLA2G12A: 109 713 916–109 801 999, nić ujemnejCFI: 109 740 695–109 801 999, nić ujemnejCFIGAR1: 109 815 476–109 827 320, nić dodatniejGAR1RRH: 109 827 972–109 849 123, nić dodatniejRRHLRIT3: 109 846 013–109 872 315, nić dodatniejLRIT3EGF: 109 912 878–110 013 948, nić dodatniejEGFELOVL6: 110 045 846–110 199 205, nić ujemnejELOVL6Schemat CFI: 13 eksonów na nici ujemnej chromosomu 4Ekson 13: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 109 740 695–109 741 110, 416 zasadEkson 12: 109 742 491–109 742 595, 105 zasadEkson 11: 109 746 222–109 746 502, 281 zasadEkson 10: 109 749 218–109 749 321, 104 zasadEkson 9: 109 749 499–109 749 602, 104 zasadEkson 8: 109 752 468–109 752 503, 36 zasadEkson 7: 109 757 763–109 757 783, 21 zasadEkson 6: 109 760 270–109 760 380, 111 zasadEkson 5: 109 760 523–109 760 636, 114 zasadEkson 4: 109 761 517–109 761 692, 176 zasadEkson 3: 109 764 537–109 764 690, 154 zasadEkson 2: 109 766 554–109 766 824, 271 zasadEkson 1: 109 801 915–109 801 999, 85 zasad131210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2 kb z 61,3 kb genu; 1752 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CFI

72

pozycje w CFI, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 61,3 kb genu CFI, łącznie z intronami, a nie tylko 2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CFI: complement factor I. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cfi

Vancouver

Dante Labs. Gen CFI: complement factor I [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cfi

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test