Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

COL4A4

collagen type IV alpha 4 chain

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q36.3
Współrzędne
Chromosom 2: 227 002 714–227 164 205 (GRCh38)
Eksony
48 eksonów na odcinku 161,5 kb
Białko
1690 aminokwasów
Znany również jako
CA44
Transkrypt MANE Select
ENST00000396625.5NM_000092.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół Alporta

    • Rzadka choroba nerek charakteryzująca się nefropatią kłębuszkową z krwiomoczem, postępującą do schyłkowej niewydolności nerek (ESRD), często związaną z głuchotą odbiorczą, a czasami z nieprawidłowościami oka.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Inhibitory ACE (ramipryl, leczenie pierwszego rzutu, najlepiej przed pojawieniem się białkomoczu); sartany (ARB) w przypadku nietolerancji inhibitorów ACE; przeszczepienie nerki w przypadku ESRD; aparaty słuchowe; coroczne badania okulistyczne i audiologiczne

Budowa genu COL4A4

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie COL4A4. COL4A4 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 226 583 460 do 227 583 459.Chromosom 22q36.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3226,6 Mb226,8 Mb227 Mb227,2 Mb227,4 MbIRS1: 226 731 312–226 799 850, nić ujemnejIRS1RHBDD1: 226 835 581–227 001 006, nić dodatniejRHBDD1COL4A4: 227 002 714–227 164 205, nić ujemnejCOL4A4COL4A3: 227 164 509–227 314 792, nić dodatniejCOL4A3MFF: 227 325 151–227 361 188, nić dodatniejMFFTM4SF20: 227 362 038–227 381 995, nić ujemnejTM4SF20SCYGR1: 227 387 683–227 387 949, nić ujemnejSCYGR1AGFG1: 227 472 134–227 561 411, nić dodatniejAGFG1Schemat COL4A4: 48 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 48: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 47: 30 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 46: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 45: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 44: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 42: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 41: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 40: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 39: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 38: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 37: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 36: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 35: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 34: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 32 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 26 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 31 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 35 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 24 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 48: 227 002 714–227 007 588, 4875 zasadEkson 47: 227 008 018–227 008 304, 287 zasadEkson 46: 227 010 313–227 010 501, 189 zasadEkson 45: 227 012 181–227 012 297, 117 zasadEkson 44: 227 022 048–227 022 173, 126 zasadEkson 43: 227 025 802–227 025 810, 9 zasadEkson 42: 227 027 902–227 028 009, 108 zasadEkson 41: 227 030 443–227 030 598, 156 zasadEkson 40: 227 031 945–227 032 055, 111 zasadEkson 39: 227 032 148–227 032 276, 129 zasadEkson 38: 227 033 410–227 033 481, 72 zasadEkson 37: 227 042 148–227 042 255, 108 zasadEkson 36: 227 043 077–227 043 184, 108 zasadEkson 35: 227 047 475–227 047 549, 75 zasadEkson 34: 227 050 068–227 050 131, 64 zasadEkson 33: 227 050 977–227 051 158, 182 zasadEkson 32: 227 052 305–227 052 412, 108 zasadEkson 31: 227 054 594–227 054 737, 144 zasadEkson 30: 227 055 945–227 056 115, 171 zasadEkson 29: 227 057 439–227 057 600, 162 zasadEkson 28: 227 059 405–227 059 623, 219 zasadEkson 27: 227 060 136–227 060 243, 108 zasadEkson 26: 227 062 530–227 062 598, 69 zasadEkson 25: 227 077 894–227 078 077, 184 zasadEkson 24: 227 080 443–227 080 549, 107 zasadEkson 23: 227 082 115–227 082 187, 73 zasadEkson 22: 227 088 653–227 088 816, 164 zasadEkson 21: 227 089 868–227 089 957, 90 zasadEkson 20: 227 094 125–227 094 289, 165 zasadEkson 19: 227 098 694–227 098 798, 105 zasadEkson 18: 227 099 620–227 099 689, 70 zasadEkson 17: 227 101 504–227 101 557, 54 zasadEkson 16: 227 101 865–227 101 909, 45 zasadEkson 15: 227 102 789–227 102 848, 60 zasadEkson 14: 227 103 144–227 103 197, 54 zasadEkson 13: 227 103 972–227 104 052, 81 zasadEkson 12: 227 108 581–227 108 622, 42 zasadEkson 11: 227 108 833–227 108 868, 36 zasadEkson 10: 227 109 224–227 109 286, 63 zasadEkson 9: 227 111 678–227 111 713, 36 zasadEkson 8: 227 114 628–227 114 696, 69 zasadEkson 7: 227 118 645–227 118 761, 117 zasadEkson 6: 227 119 895–227 119 939, 45 zasadEkson 5: 227 121 014–227 121 148, 135 zasadEkson 4: 227 140 161–227 140 238, 78 zasadEkson 3: 227 144 516–227 144 558, 43 zasadEkson 2: 227 147 413–227 147 584, 172 zasadEkson 1: 227 164 007–227 164 205, 199 zasad484540353025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 10 kb z 161,5 kb genu; 5073 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje COL4A4

720

pozycje w COL4A4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

1 z nich (0,1%) przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (1 miejsce)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 161,5 kb genu COL4A4, łącznie z intronami, a nie tylko 10 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COL4A4: collagen type IV alpha 4 chain. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/col4a4

Vancouver

Dante Labs. Gen COL4A4: collagen type IV alpha 4 chain [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/col4a4

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test