Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

BRCA2

BRCA2 DNA repair associated

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
13q13.1
Współrzędne
Chromosom 13: 32 315 508–32 400 268 (GRCh38)
Eksony
27 eksonów na odcinku 84,8 kb
Białko
3418 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące Autosomalne recesywne
Znany również jako
FAD, FAD1, BRCC2, XRCC11
Poprzednie symbole
FANCD1, FACD, FANCD
Transkrypt MANE Select
ENST00000380152.8NM_000059.4
Typ locus
gene with protein product

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba naprawy DNA

    • Autosomalne recesywne

      Choroba, której podłożem jest zaburzenie mechanizmów naprawy DNA.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Anemia Fanconiego

    • Autosomalne recesywne

      Anemia Fanconiego (FA) to dziedziczne zaburzenie naprawy DNA, charakteryzujące się postępującą pancytopenią z niewydolnością szpiku kostnego, zmiennymi wrodzonymi wadami rozwojowymi oraz predyspozycją do rozwoju nowotworów krwi lub nowotworów litych.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych z zastosowaniem schematu przygotowawczego o zmniejszonej intensywności, dostosowanego do FA; androgeny (oksymetolon) jako terapia pomostowa; nadzór onkologiczny nad nowotworami głowy i szyi oraz narządów rodnych; terapia genowa w badaniach klinicznych

  • Dziedziczny rak piersi i jajnika (BRCA1/2)

    • Predyspozycja do nowotworów związana z BRCA2Autosomalne dominujące

      Warianty BRCA2 zwiększające ryzyko zachorowania na raka piersi, jajnika, prostaty, trzustki i inne nowotwory w ciągu życia.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wzmocniona profilaktyka raka piersi, obejmująca badanie MRI, rozważenie zabiegu zapobiegawczego oraz badania krewnych.

    • Zespół dziedzicznego raka piersi i jajnikaAutosomalne dominujące

      Zespół predyspozycji nowotworowych, najczęściej spowodowany wariantami BRCA1 lub BRCA2, wiążący się z wysokim ryzykiem zachorowania na raka piersi i jajnika w ciągu życia.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poradnictwo genetyczne, rozszerzone badania przesiewowe, zabiegi zmniejszające ryzyko

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu BRCA2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 13, z nawiasem wskazującym położenie BRCA2. BRCA2 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 13, od 31 857 888 do 32 857 887.Chromosom 1313q13.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3432 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbFRY: 31 846 713–32 299 125, nić dodatniejFRYZAR1L: 32 303 699–32 315 363, nić ujemnejZAR1LBRCA2: 32 315 508–32 400 268, nić dodatniejBRCA2N4BP2L1: 32 400 723–32 428 330, nić ujemnejN4BP2L1N4BP2L2: 32 432 417–32 539 156, nić ujemnejN4BP2L2PDS5B: 32 586 315–32 778 320, nić dodatniejPDS5BSchemat BRCA2: 27 eksonów na nici dodatniej chromosomu 13Ekson 2: 26 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 97 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 33 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 40 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 50 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 422 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1843 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 27 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 135 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 74 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 75 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 80 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 142 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 67 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 56 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 48 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 74 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 83 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 45 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 101 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 32 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 57 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 32 315 508–32 315 667, 160 zasadEkson 2: 32 316 422–32 316 527, 106 zasad. 20 wariantów z podstronami w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 3: 32 319 077–32 319 325, 249 zasad. 76 wariantów z podstronami w eksonie 3. Wyświetl listęEkson 4: 32 325 076–32 325 184, 109 zasad. 18 wariantów z podstronami w eksonie 4. Wyświetl listęEkson 5: 32 326 101–32 326 150, 50 zasad. 23 wariantów z podstronami w eksonie 5. Wyświetl listęEkson 6: 32 326 242–32 326 282, 41 zasad. 10 wariantów z podstronami w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 7: 32 326 499–32 326 613, 115 zasad. 32 wariantów z podstronami w eksonie 7. Wyświetl listęEkson 8: 32 329 443–32 329 492, 50 zasad. 11 wariantów z podstronami w eksonie 8. Wyświetl listęEkson 9: 32 330 919–32 331 030, 112 zasad. 41 wariantów z podstronami w eksonie 9. Wyświetl listęEkson 10: 32 332 272–32 333 387, 1116 zasad. 309 wariantów z podstronami w eksonie 10. Wyświetl listęEkson 11: 32 336 265–32 341 196, 4932 zasad. 1442 wariantów z podstronami w eksonie 11. Wyświetl listęEkson 12: 32 344 558–32 344 653, 96 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 12. Wyświetl listęEkson 13: 32 346 827–32 346 896, 70 zasad. 26 wariantów z podstronami w eksonie 13. Wyświetl listęEkson 14: 32 354 861–32 355 288, 428 zasad. 103 wariantów z podstronami w eksonie 14. Wyświetl listęEkson 15: 32 356 428–32 356 609, 182 zasad. 49 wariantów z podstronami w eksonie 15. Wyświetl listęEkson 16: 32 357 742–32 357 929, 188 zasad. 59 wariantów z podstronami w eksonie 16. Wyświetl listęEkson 17: 32 362 523–32 362 693, 171 zasad. 67 wariantów z podstronami w eksonie 17. Wyświetl listęEkson 18: 32 363 179–32 363 533, 355 zasad. 123 wariantów z podstronami w eksonie 18. Wyświetl listęEkson 19: 32 370 402–32 370 557, 156 zasad. 55 wariantów z podstronami w eksonie 19. Wyświetl listęEkson 20: 32 370 956–32 371 100, 145 zasad. 45 wariantów z podstronami w eksonie 20. Wyświetl listęEkson 21: 32 376 670–32 376 791, 122 zasad. 25 wariantów z podstronami w eksonie 21. Wyświetl listęEkson 22: 32 379 317–32 379 515, 199 zasad. 58 wariantów z podstronami w eksonie 22. Wyświetl listęEkson 23: 32 379 750–32 379 913, 164 zasad. 83 wariantów z podstronami w eksonie 23. Wyświetl listęEkson 24: 32 380 007–32 380 145, 139 zasad. 35 wariantów z podstronami w eksonie 24. Wyświetl listęEkson 25: 32 394 689–32 394 933, 245 zasad. 82 wariantów z podstronami w eksonie 25. Wyświetl listęEkson 26: 32 396 898–32 397 044, 147 zasad. 15 wariantów z podstronami w eksonie 26. Wyświetl listęEkson 27: 32 398 162–32 400 268, 2107 zasad. 28 wariantów z podstronami w eksonie 27. Wyświetl listę1510152025275′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 12 kb z 84,8 kb genu; 10 257 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje BRCA2

3845

pozycje w BRCA2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 84,8 kb genu BRCA2, łącznie z intronami, a nie tylko 12 kb eksonów.

Warianty z podstroną (2963)

Warianty BRCA2 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
A22Qfs*3c.63delEkson 232 316 520Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A39Lfs*41c.115delEkson 332 319 123Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A75Dfs*26c.223_224insAEkson 332 319 232Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A127Sfs*3c.378dupEkson 432 325 135Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A199Hfs*11c.595_598delEkson 732 326 574Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A248Vfs*3c.743delEkson 932 330 979Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A483Gfs*31c.1447dupEkson 1032 332 924Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A483Qfs*2c.1444delEkson 1032 332 921Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A495Ffs*17c.1482_1486delEkson 1032 332 958Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A518Qfs*7c.1552delEkson 1032 333 029Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Zobacz wszystkie 2963 wariantów BRCA2 →

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BRCA2: BRCA2 DNA repair associated. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/brca2

Vancouver

Dante Labs. Gen BRCA2: BRCA2 DNA repair associated [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/brca2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test