Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GFI1B

growth factor independent 1B transcriptional repressor

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9q34.13
Współrzędne
Chromosom 9: 132 978 694–132 991 687 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 13 kb
Białko
330 aminokwasów
Znany również jako
ZNF163B
Transkrypt MANE Select
ENST00000372122.4NM_001377304.1
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne małopłytkowości

    • Dziedziczna małopłytkowość

      Grupa schorzeń powodujących utrzymującą się przez całe życie niską liczbę płytek krwi, związanych z genami takimi jak MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 i MECOM, dziedziczonych w sposób autosomalny dominujący, autosomalny recesywny lub sprzężony z chromosomem X.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie genetyczne pozwala uniknąć błędnej diagnozy małopłytkowości immunologicznej, a wraz z nią niepotrzebnego stosowania steroidów lub usunięcia śledziony, oraz kieruje monitorowaniem powiązanych problemów z nerkami, słuchem lub krwią.

Budowa genu GFI1B

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie GFI1B. GFI1B i 25 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 132 485 191 do 133 485 190.Chromosom 99q34.13p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3132,6 Mb132,8 Mb133 Mb133,2 Mb133,4 MbCFAP77: 132 410 043–132 573 319, nić dodatniejCFAP77DDX31: 132 536 999–132 670 401, nić ujemnejDDX31BARHL1: 132 582 071–132 591 651, nić dodatniejBARHL1GTF3C4: 132 670 023–132 694 953, nić dodatniejGTF3C4AK8: 132 725 573–132 878 777, nić ujemnejAK8SPACA9: 132 878 027–132 890 316, nić dodatniejSPACA9TSC1: 132 891 348–132 946 874, nić ujemnejTSC1GFI1B: 132 978 694–132 991 687, nić dodatniejGFI1BGTF3C5: 133 030 675–133 058 503, nić dodatniejGTF3C5CEL: 133 061 981–133 071 861, nić dodatniejCELRALGDS: 133 097 657–133 149 440, nić ujemnejRALGDS: 133 098 121–133 163 914, nić ujemnejGBGT1: 133 151 020–133 164 245, nić ujemnejGBGT1OBP2B: 133 205 277–133 209 309, nić ujemnejOBP2BABO: 133 233 278–133 276 024, nić ujemnejABOSURF6: 133 328 684–133 336 289, nić ujemnejSURF6MED22: 133 338 312–133 348 140, nić ujemnejMED22RPL7A: 133 347 950–133 351 435, nić dodatniejRPL7ASURF1: 133 351 069–133 356 676, nić ujemnejSURF1SURF2: 133 356 520–133 362 917, nić dodatniejSURF4: 133 361 450–133 376 233, nić ujemnejSTKLD1: 133 376 332–133 406 096, nić dodatniejREXO4: 133 406 026–133 418 096, nić ujemnejREXO4ADAMTS13: 133 414 358–133 459 402, nić dodatniejADAMTS13CACFD1: 133 459 965–133 470 848, nić dodatniejCACFD1SLC2A6: 133 462 053–133 479 148, nić ujemnejSLC2A6Schemat GFI1B: 7 eksonów na nici dodatniej chromosomu 9Ekson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 132 978 694–132 978 841, 148 zasadEkson 2: 132 986 659–132 986 778, 120 zasadEkson 3: 132 987 282–132 987 419, 138 zasadEkson 4: 132 988 197–132 988 468, 272 zasadEkson 5: 132 989 061–132 989 198, 138 zasadEkson 6: 132 989 742–132 989 907, 166 zasadEkson 7: 132 990 872–132 991 687, 816 zasad12345675′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,8 kb z 13 kb genu; 993 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GFI1B

5

pozycje w GFI1B, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 13 kb genu GFI1B, łącznie z intronami, a nie tylko 1,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GFI1B: growth factor independent 1B transcriptional repressor. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gfi1b

Vancouver

Dante Labs. Gen GFI1B: growth factor independent 1B transcriptional repressor [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gfi1b

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test