Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ELANE

elastase, neutrophil expressed

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19p13.3
Współrzędne
Chromosom 19: 852 303–856 243 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 3,9 kb
Białko
267 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
NE, HNE, HLE, PMN-E
Poprzednie symbole
ELA2
Transkrypt MANE Select
ENST00000263621.2NM_001972.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Ciężka wrodzona neutropenia

    • Neutropenia związana z ELANEAutosomalne dominujące

      Dominująca choroba wywoływana zmianami w genie ELANE, prowadząca do ciężkiej wrodzonej neutropenii albo neutropenii cyklicznej, w której liczba neutrofilów spada mniej więcej co trzy tygodnie.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie pozwala ukierunkować leczenie czynnikiem G-CSF oraz, w postaci ciężkiej, monitorowanie w kierunku zespołu mielodysplastycznego i białaczki.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu ELANE

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie ELANE. ELANE i 43 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 354 273 do 1 354 272.Chromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.430,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbSPMAP2: 361 747–376 026, nić ujemnejSPMAP2C2CD4C: 405 443–409 214, nić ujemnejC2CD4CSHC2: 416 315–461 100, nić ujemnejSHC2CIMAP1D: 462 728–474 983, nić ujemnejCIMAP1DMADCAM1: 489 176–505 343, nić dodatniejMADCAM1TPGS1: 507 488–520 846, nić dodatniejTPGS1CDC34: 531 435–542 092, nić dodatniejCDC34GZMM: 544 034–549 924, nić dodatniejGZMMBSG: 571 277–583 498, nić dodatniejBSGHCN2: 589 881–617 159, nić dodatniejHCN2POLRMT: 617 168–633 619, nić ujemnejPOLRMTFGF22: 639 879–644 373, nić dodatniejFGF22RNF126: 647 526–663 336, nić ujemnejRNF126FSTL3: 676 366–683 793, nić dodatniejFSTL3PRSS57: 685 546–695 498, nić ujemnejPRSS57PALM: 708 906–748 329, nić dodatniejPALMMISP: 748 404–764 363, nić dodatniejMISPPTBP1: 797 075–812 327, nić dodatniejPTBP1PLPPR3: 810 908–822 619, nić ujemnejAZU1: 825 097–832 018, nić dodatniejAZU1PRTN3: 840 999–848 255, nić dodatniejPRTN3ELANE: 852 303–856 243, nić dodatniejELANECFD: 859 426–869 492, nić dodatniejCFDMED16: 867 630–893 222, nić ujemnejMED16R3HDM4: 896 503–913 245, nić ujemnejR3HDM4KISS1R: 917 287–921 005, nić dodatniejKISS1RARID3A: 924 528–975 939, nić dodatniejARID3AWDR18: 984 248–998 438, nić dodatniejWDR18GRIN3B: 1 000 419–1 009 732, nić dodatniejGRIN3BTMEM259: 1 009 615–1 021 270, nić ujemnejTMEM259CNN2: 1 026 270–1 039 077, nić dodatniejCNN2ABCA7: 1 039 997–1 065 572, nić dodatniejABCA7ARHGAP45: 1 065 923–1 087 829, nić dodatniejARHGAP45POLR2E: 1 085 104–1 095 486, nić ujemnejPOLR2EGPX4: 1 103 982–1 106 791, nić dodatniejGPX4SBNO2: 1 107 634–1 174 295, nić ujemnejSBNO2STK11: 1 177 558–1 228 431, nić dodatniejSTK11CBARP: 1 228 282–1 239 465, nić ujemnejCBARPATP5F1D: 1 241 734–1 244 828, nić dodatniejATP5F1DMIDN: 1 248 316–1 259 145, nić dodatniejMIDNCIRBP: 1 259 384–1 274 880, nić dodatniejCIRBPFAM174C: 1 275 509–1 279 244, nić dodatniejFAM174C: 1 276 021–1 279 244, nić dodatniejEFNA2: 1 285 873–1 301 431, nić dodatniejSchemat ELANE: 5 eksonów na nici dodatniej chromosomu 19Ekson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 852 303–852 395, 93 zasadEkson 2: 852 876–853 032, 157 zasadEkson 3: 853 262–853 403, 142 zasadEkson 4: 855 564–855 794, 231 zasadEkson 5: 855 958–856 243, 286 zasad123455′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 0,9 kb z 3,9 kb genu; 804 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ELANE

55

pozycje w ELANE, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 3,9 kb genu ELANE, łącznie z intronami, a nie tylko 0,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ELANE: elastase, neutrophil expressed. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/elane

Vancouver

Dante Labs. Gen ELANE: elastase, neutrophil expressed [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/elane

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test