Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ATP6AP1

ATPase H+ transporting accessory protein 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq28
Współrzędne
Chromosom X: 154 428 677–154 436 516 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 7,8 kb
Białko
470 aminokwasów
Znany również jako
ORF, XAP-3, VATPS1, 16A, Ac45, XAP3, CF2
Poprzednie symbole
ATP6S1, ATP6IP1
Transkrypt MANE Select
ENST00000369762.7NM_001183.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

    • Wrodzone zaburzenia glikozylacji

      • Wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG)

        Jeden z 98 powiązanych z nim genów

        Duża grupa dziedzicznych schorzeń, w których łańcuchy cukrowe (glikany) są nieprawidłowo budowane lub przyłączane do białek i lipidów, często wpływając na mózg, wątrobę, krzepnięcie krwi, wzrost i wiele innych układów organizmu. Większość ma dziedziczenie autosomalne recesywne, ale niektóre są sprzężone z chromosomem X lub autosomalne dominujące.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    • Inne wrodzone błędy odporności

      • Wrodzone zaburzenie odporności

        Jeden z 114 powiązanych z nim genów

        Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.

        • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Niedobór odporności

        Jeden z 170 powiązanych z nim genów

        Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

        • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

    Budowa genu ATP6AP1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie ATP6AP1. ATP6AP1 i 37 genów w pobliżu na chromosomie X, od 153 932 597 do 154 932 596.Chromosom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 MbARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, nić ujemnejNAA10: 153 928 799–153 935 083, nić ujemnejNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, nić ujemnejRENBPHCFC1: 153 946 434–153 972 427, nić ujemnejHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, nić dodatniejTMEM187IRAK1: 154 010 501–154 020 650, nić ujemnejIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, nić ujemnejMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, nić dodatniejOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, nić dodatniejOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, nić dodatniejOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, nić dodatniejOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, nić ujemnejTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, nić dodatniejTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, nić ujemnejFLNAEMD: 154 379 205–154 381 574, nić dodatniejRPL10: 154 389 955–154 409 168, nić dodatniejDNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, nić ujemnejTAFAZZIN: 154 409 456–154 421 726, nić dodatniejTAFAZZINATP6AP1: 154 428 677–154 436 516, nić dodatniejATP6AP1GDI1: 154 436 600–154 443 467, nić dodatniejGDI1FAM50A: 154 444 103–154 450 655, nić dodatniejFAM50APLXNA3: 154 458 275–154 477 779, nić dodatniejLAGE3: 154 477 598–154 479 291, nić ujemnejUBL4A: 154 483 717–154 486 661, nić ujemnejUBL4ASLC10A3: 154 487 306–154 490 690, nić ujemnejFAM3A: 154 505 019–154 516 882, nić ujemnejFAM3AG6PD: 154 517 825–154 547 584, nić ujemnejG6PDIKBKG: 154 541 179–154 568 543, nić dodatniejIKBKGCTAG1A: 154 585 133–154 586 816, nić dodatniejCTAG1ACTAG1B: 154 617 609–154 619 282, nić ujemnejCTAG1BCTAG2: 154 651 972–154 653 579, nić ujemnejCTAG2GAB3: 154 675 249–154 751 583, nić ujemnejGAB3DKC1: 154 762 741–154 777 697, nić dodatniejDKC1MPP1: 154 778 684–154 821 039, nić ujemnejMPP1SMIM9: 154 823 348–154 834 662, nić ujemnejSMIM9F8: 154 835 788–155 026 940, nić ujemnejF8H2AB1: 154 884 972–154 885 558, nić dodatniejH2AB1F8A1: 154 886 355–154 888 061, nić dodatniejF8A1Schemat ATP6AP1: 10 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 154 428 677–154 428 853, 177 zasadEkson 2: 154 429 048–154 429 174, 127 zasadEkson 3: 154 431 830–154 431 904, 75 zasadEkson 4: 154 432 266–154 432 459, 194 zasadEkson 5: 154 432 931–154 432 971, 41 zasadEkson 6: 154 433 635–154 433 720, 86 zasadEkson 7: 154 434 208–154 434 446, 239 zasadEkson 8: 154 435 139–154 435 186, 48 zasadEkson 9: 154 435 274–154 435 505, 232 zasadEkson 10: 154 435 682–154 436 516, 835 zasad123456789105′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 2,1 kb z 7,8 kb genu; 1413 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje ATP6AP1

    8

    pozycje w ATP6AP1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 7,8 kb genu ATP6AP1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,1 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen ATP6AP1: ATPase H+ transporting accessory protein 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/atp6ap1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ATP6AP1: ATPase H+ transporting accessory protein 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/atp6ap1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test