Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TET2

tet methylcytosine dioxygenase 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4q24
Współrzędne
Chromosom 4: 105 146 876–105 279 803 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 132,9 kb
Białko
2002 aminokwasów
Znany również jako
FLJ20032
Poprzednie symbole
KIAA1546
Transkrypt MANE Select
ENST00000380013.9NM_001127208.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Inne wrodzone błędy odporności

      • Niedobór odporności

        Jeden z 170 powiązanych z nim genów

        Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

        • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

    Budowa genu TET2

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie TET2. TET2 i 4 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 104 713 340 do 105 713 339.Chromosom 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2104,8 Mb105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 MbTET2: 105 146 876–105 279 803, nić dodatniejTET2PPA2: 105 357 684–105 474 113, nić ujemnejPPA2ARHGEF38: 105 552 484–105 708 093, nić dodatniejARHGEF38INTS12: 105 682 014–105 895 986, nić ujemnejINTS12GSTCD: 105 708 774–105 849 570, nić dodatniejGSTCDSchemat TET2: 11 eksonów na nici dodatniej chromosomu 4Ekson 3: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 105 146 876–105 146 979, 104 zasadEkson 2: 105 190 360–105 190 505, 146 zasadEkson 3: 105 233 897–105 237 351, 3455 zasadEkson 4: 105 241 339–105 241 429, 91 zasadEkson 5: 105 242 834–105 242 927, 94 zasadEkson 6: 105 243 570–105 243 778, 209 zasadEkson 7: 105 259 619–105 259 769, 151 zasadEkson 8: 105 261 759–105 261 848, 90 zasadEkson 9: 105 269 610–105 269 747, 138 zasadEkson 10: 105 272 564–105 272 918, 355 zasadEkson 11: 105 275 048–105 279 803, 4756 zasad1246810115′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 9,6 kb z 132,9 kb genu; 6009 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje TET2

    8

    pozycje w TET2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 132,9 kb genu TET2, łącznie z intronami, a nie tylko 9,6 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen TET2: tet methylcytosine dioxygenase 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tet2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen TET2: tet methylcytosine dioxygenase 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tet2

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test