Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MAN2B2

mannosidase alpha class 2B member 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4p16.1
Współrzędne
Chromosom 4: 6 575 189–6 623 362 (GRCh38)
Eksony
19 eksonów na odcinku 48,2 kb
Białko
1009 aminokwasów
Znany również jako
KIAA0935, EpMAN
Transkrypt MANE Select
ENST00000285599.8NM_015274.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu MAN2B2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu MAN2B2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie MAN2B2. MAN2B2 i 14 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 6 099 276 do 7 099 275.Chromosom 44p16.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.26,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbC4orf50: 5 897 373–6 200 596, nić ujemnejC4orf50JAKMIP1: 6 026 199–6 200 596, nić ujemnejJAKMIP1WFS1: 6 269 832–6 303 265, nić dodatniejWFS1PPP2R2C: 6 320 578–6 563 823, nić ujemnejPPP2R2CMAN2B2: 6 575 189–6 623 362, nić dodatniejMAN2B2MRFAP1: 6 640 091–6 642 731, nić dodatniejMRFAP1MRFAP1L2: 6 663 396–6 676 755, nić dodatniejMRFAP1L2S100P: 6 693 821–6 697 171, nić dodatniejS100PMRFAP1L1: 6 702 281–6 709 923, nić ujemnejMRFAP1L1BLOC1S4: 6 716 174–6 717 664, nić dodatniejBLOC1S4KIAA0232: 6 781 375–6 884 175, nić dodatniejKIAA0232TBC1D14: 6 909 240–7 033 118, nić dodatniejTBC1D14CFAP184: 7 040 849–7 043 001, nić ujemnejCFAP184TADA2B: 7 041 899–7 100 148, nić dodatniejTADA2BGRPEL1: 7 058 643–7 068 145, nić ujemnejGRPEL1Schemat MAN2B2: 19 eksonów na nici dodatniej chromosomu 4Ekson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 6 575 189–6 575 348, 160 zasadEkson 2: 6 576 578–6 576 724, 147 zasadEkson 3: 6 578 393–6 578 498, 106 zasadEkson 4: 6 586 996–6 587 168, 173 zasadEkson 5: 6 589 045–6 589 160, 116 zasadEkson 6: 6 593 173–6 593 350, 178 zasadEkson 7: 6 594 534–6 594 732, 199 zasadEkson 8: 6 597 113–6 597 303, 191 zasadEkson 9: 6 598 198–6 598 354, 157 zasadEkson 10: 6 600 623–6 600 756, 134 zasadEkson 11: 6 605 055–6 605 329, 275 zasadEkson 12: 6 609 107–6 609 298, 192 zasadEkson 13: 6 609 798–6 610 050, 253 zasadEkson 14: 6 610 880–6 610 990, 111 zasadEkson 15: 6 611 086–6 611 278, 193 zasadEkson 16: 6 614 218–6 614 355, 138 zasadEkson 17: 6 617 380–6 617 492, 113 zasadEkson 18: 6 619 927–6 620 044, 118 zasadEkson 19: 6 621 188–6 623 362, 2175 zasad124681012141618195′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,1 kb z 48,2 kb genu; 3030 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MAN2B2

2

pozycje w MAN2B2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 48,2 kb genu MAN2B2, łącznie z intronami, a nie tylko 5,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MAN2B2: mannosidase alpha class 2B member 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/man2b2

Vancouver

Dante Labs. Gen MAN2B2: mannosidase alpha class 2B member 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/man2b2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test