Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ERCC6L2

ERCC excision repair 6 like 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9q22.32
Współrzędne
Chromosom 9: 95 875 691–96 018 447 (GRCh38)
Eksony
19 eksonów na odcinku 142,8 kb
Białko
1550 aminokwasów
Znany również jako
FLJ37706, RAD26L, HEBO
Poprzednie symbole
C9orf102
Transkrypt MANE Select
ENST00000653738.2NM_020207.7
Typ locus
gene with protein product

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Rzadkie dziedziczne zespoły niewydolności szpiku

    • Zespół niewydolności szpiku

      Grupa rzadkich chorób związanych z genami takimi jak DNAJC21, MYSM1 i SRP72 oraz ze złożonym niedoborem ADH5 i ALDH2 (zespół AMED), prowadzących do obniżonej liczby komórek krwi, czasem z towarzyszącymi zaburzeniami rozwoju lub innymi cechami.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie pomaga w doborze pokrewnych dawców komórek macierzystych oraz w przygotowaniu do przeszczepu, a także wspiera monitorowanie w kierunku zespołu mielodysplastycznego i białaczki.

Budowa genu ERCC6L2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie ERCC6L2. ERCC6L2 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 95 447 069 do 96 447 068.Chromosom 99q22.32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.395,6 Mb95,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 MbPTCH1: 95 442 980–95 517 057, nić ujemnejPTCH1ERCC6L2: 95 875 691–96 018 447, nić dodatniejERCC6L2HSD17B3: 96 235 306–96 302 219, nić ujemnejHSD17B3: 96 235 331–96 352 058, nić ujemnejSLC35D2: 96 312 092–96 383 845, nić ujemnejSLC35D2ZNF367: 96 385 838–96 418 470, nić ujemnejZNF367Schemat ERCC6L2: 19 eksonów na nici dodatniej chromosomu 9Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 95 875 691–95 876 084, 394 zasadEkson 2: 95 880 869–95 881 293, 425 zasadEkson 3: 95 897 849–95 897 971, 123 zasadEkson 4: 95 907 078–95 907 271, 194 zasadEkson 5: 95 915 668–95 915 829, 162 zasadEkson 6: 95 916 227–95 916 434, 208 zasadEkson 7: 95 921 175–95 921 315, 141 zasadEkson 8: 95 922 305–95 922 418, 114 zasadEkson 9: 95 923 260–95 923 379, 120 zasadEkson 10: 95 928 079–95 928 150, 72 zasadEkson 11: 95 928 719–95 928 864, 146 zasadEkson 12: 95 941 454–95 941 549, 96 zasadEkson 13: 95 955 914–95 956 013, 100 zasadEkson 14: 95 966 562–95 966 714, 153 zasadEkson 15: 95 970 576–95 970 656, 81 zasadEkson 16: 95 971 933–95 973 088, 1156 zasadEkson 17: 95 978 061–95 978 215, 155 zasadEkson 18: 96 004 520–96 004 701, 182 zasadEkson 19: 96 012 225–96 018 447, 6223 zasad124681012141618195′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 10,2 kb z 142,8 kb genu; 4653 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ERCC6L2

14

pozycje w ERCC6L2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 142,8 kb genu ERCC6L2, łącznie z intronami, a nie tylko 10,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ERCC6L2: ERCC excision repair 6 like 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ercc6l2

Vancouver

Dante Labs. Gen ERCC6L2: ERCC excision repair 6 like 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ercc6l2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test