Gen
MMUT
methylmalonyl-CoA mutase
- HGNC 7526(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000146085(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 4594(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 6p12.3
- Współrzędne
- Chromosom 6: 49 430 360–49 463 253 (GRCh38)
- Eksony
- 13 eksonów na odcinku 32,9 kb
- Białko
- 750 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Znany również jako
- MCM
- Poprzednie symbole
- MUT
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000274813.4NM_000255.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj MMUT oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Acydemia metylomalonowa i propionowa
- Acydemia metylomalonowaAutosomalne recesywne
Wywoływana przez warianty w genach MMUT, MMAA, MMAB, MCEE oraz powiązanych genach przetwarzających kobalaminy, które mogą powodować wymioty, słabe karmienie, kryzy metaboliczne, problemy rozwojowe i chorobę nerek.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Znajomość choroby umożliwia specjalistyczne postępowanie dietetyczne, podawanie karnityny, witaminy B12 w postaciach reagujących na nią oraz opracowanie planu postępowania w nagłych przypadkach, co zmniejsza ryzyko kryzysów.
Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.
Budowa genu MMUT
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3,8 kb z 32,9 kb genu; 2253 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje MMUT
234
pozycje w MMUT, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 32,9 kb genu MMUT, łącznie z intronami, a nie tylko 3,8 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem MMUT
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać MMUT. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen MMUT: methylmalonyl-CoA mutase. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mmut
Dante Labs. Gen MMUT: methylmalonyl-CoA mutase [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mmut
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni