Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GCSH

glycine cleavage system protein H

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16q23.2
Współrzędne
Chromosom 16: 81 081 945–81 096 395 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 14,5 kb
Białko
173 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Transkrypt MANE Select
ENST00000315467.9NM_004483.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zaburzenia metabolizmu glicyny i seryny

    • Encefalopatia glicynowa (hiperglicynemia nieketotyczna)Autosomalne recesywne

      Wywoływana przez warianty w genach GLDC, AMT lub GCSH (a w atypowej postaci także SLC6A9), które powodują wysoki poziom glicyny w mózgu i mogą prowadzić do napadów padaczkowych, obniżonego napięcia mięśniowego oraz problemów rozwojowych.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku umożliwia leczenie benzoesanem sodu i dekstrometorfanem, które mogą zmniejszać napady padaczkowe w niektórych postaciach.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu GCSH

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie GCSH. GCSH i 12 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 80 589 170 do 81 589 169.Chromosom 1616q23.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.380,6 Mb80,8 Mb81 Mb81,2 Mb81,4 MbCDYL2: 80 597 907–80 804 611, nić ujemnejCDYL2: 80 828 736–81 006 894, nić ujemnejCMC2: 80 966 448–81 020 270, nić ujemnejCMC2CENPN: 81 006 506–81 033 558, nić dodatniejCENPN: 81 022 316–81 096 284, nić ujemnejATMIN: 81 035 809–81 047 350, nić dodatniejC16orf46: 81 053 195–81 077 267, nić ujemnejC16orf46: 81 053 587–81 096 296, nić ujemnejGCSH: 81 081 945–81 096 395, nić ujemnejGCSHPKD1L2: 81 100 875–81 220 370, nić ujemnejBCO1: 81 238 576–81 291 226, nić dodatniejBCO1GAN: 81 314 932–81 390 884, nić dodatniejGANCMIP: 81 444 800–81 711 762, nić dodatniejCMIPSchemat GCSH: 5 eksonów na nici ujemnej chromosomu 16Ekson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 81 081 945–81 082 963, 1019 zasadEkson 4: 81 084 463–81 084 594, 132 zasadEkson 3: 81 087 601–81 087 664, 64 zasadEkson 2: 81 090 601–81 090 680, 80 zasadEkson 1: 81 096 131–81 096 395, 265 zasad543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,6 kb z 14,5 kb genu; 522 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GCSH

8

pozycje w GCSH, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

1 z nich (13%) przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (1 miejsce)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 14,5 kb genu GCSH, łącznie z intronami, a nie tylko 1,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GCSH: glycine cleavage system protein H. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gcsh

Vancouver

Dante Labs. Gen GCSH: glycine cleavage system protein H [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gcsh

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test