Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

DGKE

diacylglycerol kinase epsilon

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q22
Współrzędne
Chromosom 17: 56 834 151–56 869 567 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 35,4 kb
Białko
567 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
DAGK6, DGK
Transkrypt MANE Select
ENST00000284061.8NM_003647.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół hemolityczno-mocznicowy, śródmiąższowe zapalenie nerek

    • Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy z niedoborem DGKE
      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Błoniaste zapalenie kłębuszków nerkowych z proliferacją

      Wzorzec uszkodzenia kłębuszków nerkowych, który może być dziedziczony, na przykład w związku z wariantami genów DGKE lub genów dopełniacza, powodując białkomocz i krwiomocz oraz postępujące uszkodzenie nerek.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Ta wiedza pomaga kierować monitorowaniem nerek oraz wyborem leczenia.

    • Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowyAutosomalne dominujące

      Rzadka, uwarunkowana genetycznie mikroangiopatia zakrzepowa, wynikająca z zaburzenia regulacji alternatywnej drogi dopełniacza, charakteryzująca się triadą: niedokrwistością hemolityczną, małopłytkowością i ostrą niewydolnością nerek.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Zespół hemolityczno-mocznicowy

      Ostre uszkodzenie nerek związane z mikroangiopatyczną niedokrwistością hemolityczną i małopłytkowością.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Dziedziczny zespół hemolityczno-mocznicowy
      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Zespół nerczycowy

    • Nefroza

      Procesy patologiczne NEREK bez składowej zapalnej lub nowotworowej. Nefroza może być pierwotnym schorzeniem lub wtórnym powikłaniem innych chorób. Charakteryzuje się ZESPOŁEM NERCZYCOWYM, wskazującym na obecność BIAŁKOMOCZU i HIPOALBUMINEMII, z towarzyszącym OBRZĘKIEM.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Wrodzone zaburzenie odporności

      Jeden z 114 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Niedobór odporności

      Jeden z 170 powiązanych z nim genów

      Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu DGKE

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie DGKE. DGKE i 8 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 56 351 859 do 57 351 858.Chromosom 1717q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.356,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbANKFN1: 55 882 301–56 517 016, nić dodatniejANKFN1NOG: 56 593 699–56 595 611, nić dodatniejNOGC17orf67: 56 791 913–56 838 773, nić ujemnejC17orf67DGKE: 56 834 151–56 869 567, nić dodatniejDGKETRIM25: 56 836 387–56 914 080, nić ujemnejTRIM25COIL: 56 938 198–56 961 110, nić ujemnejCOILSCPEP1: 56 978 107–57 006 785, nić dodatniejSCPEP1AKAP1: 57 085 092–57 122 665, nić dodatniejAKAP1MSI2: 57 255 851–57 684 689, nić dodatniejMSI2Schemat DGKE: 12 eksonów na nici dodatniej chromosomu 17Ekson 2: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 56 834 151–56 834 260, 110 zasadEkson 2: 56 834 778–56 835 259, 482 zasadEkson 3: 56 844 019–56 844 178, 160 zasadEkson 4: 56 845 690–56 845 809, 120 zasadEkson 5: 56 847 922–56 848 065, 144 zasadEkson 6: 56 848 696–56 848 853, 158 zasadEkson 7: 56 849 181–56 849 232, 52 zasadEkson 8: 56 856 512–56 856 625, 114 zasadEkson 9: 56 858 594–56 858 665, 72 zasadEkson 10: 56 861 791–56 861 918, 128 zasadEkson 11: 56 862 140–56 862 251, 112 zasadEkson 12: 56 862 612–56 869 567, 6956 zasad1246810125′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8,6 kb z 35,4 kb genu; 1704 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje DGKE

20

pozycje w DGKE, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 35,4 kb genu DGKE, łącznie z intronami, a nie tylko 8,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DGKE: diacylglycerol kinase epsilon. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dgke

Vancouver

Dante Labs. Gen DGKE: diacylglycerol kinase epsilon [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dgke

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test