Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

AP3B1

adaptor related protein complex 3 subunit beta 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q14.1
Współrzędne
Chromosom 5: 78 002 326–78 294 698 (GRCh38)
Eksony
27 eksonów na odcinku 292,4 kb
Białko
1094 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
ADTB3A, HPS2
Transkrypt MANE Select
ENST00000255194.11NM_003664.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół Hermanskyego-Pudlaka

    • Autosomalne recesywne

      Zespół Hermanskyego-Pudlaka (HPS) to choroba wielonarządowa charakteryzująca się bielactwem oczno-skórnym, skazą krwotoczną oraz, w niektórych przypadkach, neutropenią, włóknieniem płuc lub ziarniniakowym zapaleniem jelita grubego. Wyróżnia się osiem znanych typów tego zespołu (HPS-1 do HPS-8), z których większość ma ten sam obraz kliniczny, o różnym nasileniu.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Wrodzone zaburzenie odporności

      Jeden z 114 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu AP3B1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie AP3B1. AP3B1 i 3 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 77 648 512 do 78 648 511.Chromosom 55q14.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.377,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbTBCA: 77 690 172–77 868 780, nić ujemnejTBCAAP3B1: 78 002 326–78 294 698, nić ujemnejAP3B1SCAMP1: 78 360 101–78 480 739, nić dodatniejSCAMP1LHFPL2: 78 482 020–78 770 021, nić ujemnejLHFPL2Schemat AP3B1: 27 eksonów na nici ujemnej chromosomu 5Ekson 27: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 26: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 25: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 23: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 27: 78 002 326–78 003 055, 730 zasadEkson 26: 78 015 410–78 015 548, 139 zasadEkson 25: 78 020 692–78 020 789, 98 zasadEkson 24: 78 034 361–78 034 445, 85 zasadEkson 23: 78 039 043–78 039 274, 232 zasadEkson 22: 78 089 393–78 089 499, 107 zasadEkson 21: 78 100 953–78 101 025, 73 zasadEkson 20: 78 110 207–78 110 354, 148 zasadEkson 19: 78 113 752–78 113 923, 172 zasadEkson 18: 78 116 126–78 116 234, 109 zasadEkson 17: 78 128 030–78 128 160, 131 zasadEkson 16: 78 129 121–78 129 307, 187 zasadEkson 15: 78 141 143–78 141 319, 177 zasadEkson 14: 78 156 258–78 156 367, 110 zasadEkson 13: 78 162 819–78 162 951, 133 zasadEkson 12: 78 165 610–78 165 672, 63 zasadEkson 11: 78 175 626–78 175 697, 72 zasadEkson 10: 78 175 784–78 175 838, 55 zasadEkson 9: 78 177 339–78 177 436, 98 zasadEkson 8: 78 181 507–78 181 662, 156 zasadEkson 7: 78 216 055–78 216 237, 183 zasadEkson 6: 78 225 542–78 225 608, 67 zasadEkson 5: 78 227 372–78 227 532, 161 zasadEkson 4: 78 228 144–78 228 239, 96 zasadEkson 3: 78 240 862–78 240 936, 75 zasadEkson 2: 78 267 520–78 267 595, 76 zasadEkson 1: 78 294 452–78 294 698, 247 zasad2725201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4 kb z 292,4 kb genu; 3285 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje AP3B1

62

pozycje w AP3B1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 292,4 kb genu AP3B1, łącznie z intronami, a nie tylko 4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AP3B1: adaptor related protein complex 3 subunit beta 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ap3b1

Vancouver

Dante Labs. Gen AP3B1: adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ap3b1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test