Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ARPC1B

actin related protein 2/3 complex subunit 1B

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7q22.1
Współrzędne
Chromosom 7: 99 374 730–99 394 816 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 20,1 kb
Białko
372 aminokwasów
Znany również jako
ARC41, p40-ARC, p41-ARC
Transkrypt MANE Select
ENST00000646101.2NM_005720.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dziedziczne małopłytkowości

    • Dziedziczna małopłytkowość

      Grupa schorzeń powodujących utrzymującą się przez całe życie niską liczbę płytek krwi, związanych z genami takimi jak MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 i MECOM, dziedziczonych w sposób autosomalny dominujący, autosomalny recesywny lub sprzężony z chromosomem X.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie genetyczne pozwala uniknąć błędnej diagnozy małopłytkowości immunologicznej, a wraz z nią niepotrzebnego stosowania steroidów lub usunięcia śledziony, oraz kieruje monitorowaniem powiązanych problemów z nerkami, słuchem lub krwią.

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Niedobór odporności

      Jeden z 170 powiązanych z nim genów

      Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

Budowa genu ARPC1B

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie ARPC1B. ARPC1B i 27 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 98 884 773 do 99 884 772.Chromosom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.399 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 Mb99,8 MbTRRAP: 98 877 933–99 050 831, nić dodatniejTRRAPSMURF1: 99 027 435–99 144 171, nić ujemnejSMURF1KPNA7: 99 173 572–99 250 075, nić ujemnejKPNA7MYH16: 99 272 839–99 311 132, nić dodatniejMYH16: 99 325 879–99 394 653, nić dodatniejARPC1A: 99 325 879–99 366 527, nić dodatniejARPC1AARPC1B: 99 374 730–99 394 816, nić dodatniejARPC1BPDAP1: 99 392 048–99 408 831, nić ujemnejPDAP1BUD31: 99 408 610–99 419 618, nić dodatniejBUD31PTCD1: 99 415 192–99 466 201, nić ujemnejPTCD1ATP5MF-PTCD1: 99 419 749–99 466 197, nić ujemnejCPSF4: 99 438 908–99 458 910, nić dodatniejATP5MF: 99 448 475–99 466 201, nić ujemnejZNF789: 99 472 794–99 503 650, nić dodatniejZNF394: 99 473 877–99 504 918, nić ujemnejZKSCAN5: 99 504 634–99 535 360, nić dodatniejZKSCAN5ZBED8L: 99 546 204–99 559 392, nić ujemnejZBED8LZNF655: 99 558 389–99 578 948, nić dodatniejZNF655: 99 558 695–99 607 810, nić dodatniejTMEM225B: 99 597 868–99 611 045, nić dodatniejTMEM225BZSCAN25: 99 616 623–99 738 531, nić dodatniejZSCAN25CYP3A5: 99 647 442–99 680 043, nić ujemnejCYP3A5CYP3A7-CYP3A51P: 99 684 957–99 735 102, nić ujemnejCYP3A7-CYP3A51PCYP3A7: 99 704 105–99 735 196, nić ujemnejCYP3A7CYP3A4: 99 756 954–99 784 327, nić ujemnejCYP3A4CYP3A43: 99 827 922–99 867 801, nić dodatniejCYP3A43OR2AE1: 99 876 062–99 877 033, nić ujemnejOR2AE1TRIM4: 99 876 958–99 919 604, nić ujemnejTRIM4Schemat ARPC1B: 10 eksonów na nici dodatniej chromosomu 7Ekson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 99 374 730–99 374 781, 52 zasadEkson 2: 99 385 702–99 385 778, 77 zasadEkson 3: 99 386 685–99 386 789, 105 zasadEkson 4: 99 388 039–99 388 261, 223 zasadEkson 5: 99 389 905–99 390 012, 108 zasadEkson 6: 99 390 893–99 391 099, 207 zasadEkson 7: 99 391 178–99 391 253, 76 zasadEkson 8: 99 392 671–99 392 876, 206 zasadEkson 9: 99 394 029–99 394 119, 91 zasadEkson 10: 99 394 451–99 394 816, 366 zasad12468105′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,5 kb z 20,1 kb genu; 1119 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ARPC1B

5

pozycje w ARPC1B, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 20,1 kb genu ARPC1B, łącznie z intronami, a nie tylko 1,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ARPC1B: actin related protein 2/3 complex subunit 1B. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/arpc1b

Vancouver

Dante Labs. Gen ARPC1B: actin related protein 2/3 complex subunit 1B [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/arpc1b

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test