Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PARN

poly(A)-specific ribonuclease

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16p13.12
Współrzędne
Chromosom 16: 14 435 701–14 630 260 (GRCh38)
Eksony
24 eksonów na odcinku 194,6 kb
Białko
639 aminokwasów
Znany również jako
DAN
Transkrypt MANE Select
ENST00000437198.7NM_002582.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Wrodzona dyskeratoza

    • Wrodzona dyskeratoza (DC) to rzadka dysplazja ektodermalna, która często objawia się klasyczną triadą: dysplazją paznokci, zmianami barwnikowymi skóry oraz leukoplakią w jamie ustnej, a także wysokim ryzykiem niewydolności szpiku kostnego (BMF) i nowotworów.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Zespoły skracania telomerów

      Zaburzenia polegające na skróceniu telomerów, spowodowane wariantami w genach odpowiedzialnych za utrzymanie telomerów, takich jak TERT, TERC, RTEL1 i PARN. Mogą prowadzić do niewydolności szpiku kostnego, włóknienia płuc i chorób wątroby, nawet bez typowych zmian skórnych.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Zaleca się monitorowanie morfologii krwi, płuc i wątroby, a rozpoznanie pomaga w wyborze dawcy oraz sposobu leczenia w przeszczepie komórek macierzystych.

  • Rodzinne włóknienie płuc

    • Włóknienie płuc związane z telomerami i/lub niewydolność szpiku kostnego

      Warianty w genach utrzymujących telomery, takich jak TERT, TERC, RTEL1 i PARN, mogą powodować postępujące włóknienie płuc w wieku dorosłym, czasem łącznie z niewydolnością szpiku kostnego lub chorobą wątroby.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiedza na ten temat może sprzyjać wcześniejszemu monitorowaniu i leczeniu płuc, badaniom przesiewowym pod kątem zajęcia krwi i wątroby, ostrożnemu stosowaniu leków immunosupresyjnych w kontekście przeszczepu oraz starannemu doborowi spokrewnionych dawców.

Budowa genu PARN

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie PARN. PARN i 8 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 14 032 981 do 15 032 980.Chromosom 1616p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.314,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 MbMRTFB: 14 071 058–14 266 778, nić dodatniejMRTFBPARN: 14 435 701–14 630 260, nić ujemnejPARNBFAR: 14 632 813–14 669 252, nić dodatniejBFARPLA2G10: 14 672 382–14 694 493, nić ujemnejPLA2G10NPIPA3: 14 703 411–14 726 342, nić dodatniejNPIPA3NPIPA2: 14 742 533–14 765 462, nić dodatniejNPIPA2NOMO1: 14 833 691–14 896 158, nić dodatniejNOMO1NPIPA1: 14 922 802–14 952 060, nić dodatniejNPIPA1PDXDC1: 14 974 591–15 153 671, nić dodatniejPDXDC1Schemat PARN: 24 eksonów na nici ujemnej chromosomu 16Ekson 23: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 22: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 24: 14 435 701–14 436 772, 1072 zasadEkson 23: 14 446 888–14 447 081, 194 zasadEkson 22: 14 482 638–14 482 827, 190 zasadEkson 21: 14 552 021–14 552 095, 75 zasadEkson 20: 14 554 065–14 554 151, 87 zasadEkson 19: 14 555 654–14 555 709, 56 zasadEkson 18: 14 580 874–14 580 943, 70 zasadEkson 17: 14 582 181–14 582 291, 111 zasadEkson 16: 14 584 347–14 584 422, 76 zasadEkson 15: 14 584 749–14 584 791, 43 zasadEkson 14: 14 586 318–14 586 361, 44 zasadEkson 13: 14 593 301–14 593 378, 78 zasadEkson 12: 14 599 904–14 599 960, 57 zasadEkson 11: 14 604 146–14 604 226, 81 zasadEkson 10: 14 606 484–14 606 526, 43 zasadEkson 9: 14 608 281–14 608 319, 39 zasadEkson 8: 14 609 058–14 609 123, 66 zasadEkson 7: 14 610 644–14 610 809, 166 zasadEkson 6: 14 617 590–14 617 650, 61 zasadEkson 5: 14 627 106–14 627 187, 82 zasadEkson 4: 14 627 269–14 627 336, 68 zasadEkson 3: 14 628 172–14 628 251, 80 zasadEkson 2: 14 629 597–14 629 674, 78 zasadEkson 1: 14 630 107–14 630 260, 154 zasad24201015′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,1 kb z 194,6 kb genu; 1920 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PARN

76

pozycje w PARN, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 194,6 kb genu PARN, łącznie z intronami, a nie tylko 3,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PARN: poly(A)-specific ribonuclease. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/parn

Vancouver

Dante Labs. Gen PARN: poly(A)-specific ribonuclease [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/parn

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test