Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SAMD9L

sterile alpha motif domain containing 9 like

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7q21.2
Współrzędne
Chromosom 7: 93 130 056–93 148 385 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 18,3 kb
Białko
1584 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
KIAA2005, FLJ39885
Poprzednie symbole
C7orf6
Transkrypt MANE Select
ENST00000318238.9NM_152703.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczna predyspozycja do nowotworów układu krwiotwórczego szpikowego

    • Spektrum związane z SAMD9L i ryzyko nowotworów szpikowychAutosomalne dominujące

      Warianty SAMD9L związane z niskimi wartościami morfologii krwi, zaburzeniami równowagi (ataksja), utratą chromosomu 7 w szpiku kostnym oraz zespołem mielodysplastycznym.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Monitorowanie morfologii krwi i szpiku kostnego.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu SAMD9L

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie SAMD9L. SAMD9L i 6 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 92 639 221 do 93 639 220.Chromosom 77q21.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.392,8 Mb93 Mb93,2 Mb93,4 Mb93,6 MbCDK6: 92 604 921–92 837 004, nić ujemnejCDK6SAMD9: 93 099 513–93 118 042, nić ujemnejSAMD9SAMD9L: 93 130 056–93 148 385, nić ujemnejSAMD9LHEPACAM2: 93 188 444–93 226 559, nić ujemnejHEPACAM2VPS50: 93 232 340–93 361 123, nić dodatniejVPS50CALCR: 93 424 486–93 575 738, nić ujemnejCALCRGNGT1: 93 591 329–93 911 265, nić dodatniejGNGT1Schemat SAMD9L: 5 eksonów na nici ujemnej chromosomu 7Ekson 5: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 93 130 056–93 135 991, 5936 zasadEkson 4: 93 144 732–93 144 833, 102 zasadEkson 3: 93 145 385–93 146 040, 656 zasadEkson 2: 93 146 883–93 147 146, 264 zasadEkson 1: 93 148 194–93 148 385, 192 zasad543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,2 kb z 18,3 kb genu; 4755 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SAMD9L

14

pozycje w SAMD9L, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 18,3 kb genu SAMD9L, łącznie z intronami, a nie tylko 7,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SAMD9L: sterile alpha motif domain containing 9 like. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/samd9l

Vancouver

Dante Labs. Gen SAMD9L: sterile alpha motif domain containing 9 like [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/samd9l

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test