Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

FOXP3

forkhead box P3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xp11.23
Współrzędne
Chromosom X: 49 250 438–49 264 710 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 14,3 kb
Białko
431 aminokwasów
Dziedziczenie
Recesywne sprzężone z chromosomem X
Znany również jako
JM2, XPID, AIID, PIDX, DIETER, SCURFIN
Poprzednie symbole
IPEX
Transkrypt MANE Select
ENST00000376207.10NM_014009.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba autoimmunologiczna

    • Zaburzenie wynikające z utraty funkcji lub niszczenia tkanki jednego narządu bądź wielu narządów, powstające na skutek odpowiedzi humoralnej lub komórkowej układu odpornościowego danej osoby na własne składniki tkankowe. Może mieć charakter układowy (np. toczeń rumieniowaty układowy) lub dotyczyć konkretnego narządu (np. zapalenie tarczycy).

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Zespół IPEX i inne tregopatie

    • Zespół IPEX (FOXP3)Recesywne sprzężone z chromosomem X

      Dysregulacja układu odpornościowego, poliendokrynopatia i enteropatia u chłopców, spowodowane zmianami w genie FOXP3, często rozpoczynające się w niemowlęctwie.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Leczenie immunosupresyjne i wczesny przeszczep krwiotwórczych komórek macierzystych poprawiają wyniki leczenia.

Dziedziczenie

Recesywne sprzężone z chromosomem X
Zmiana dotyczy chromosomu X, więc jedna kopia wpływa na mężczyzn, którzy mają jeden chromosom X, podczas gdy kobiety z jedną kopią są zwykle nosicielkami. Matka będąca nosicielką przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu FOXP3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie FOXP3. FOXP3 i 41 genów w pobliżu na chromosomie X, od 48 757 574 do 49 757 573.Chromosom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbGLOD5: 48 761 744–48 773 648, nić dodatniejGLOD5GATA1: 48 783 122–48 794 311, nić dodatniejGATA1HDAC6: 48 801 372–48 824 986, nić dodatniejHDAC6ERAS: 48 826 513–48 830 138, nić dodatniejERASPCSK1N: 48 831 088–48 835 632, nić ujemnejPCSK1NTIMM17B: 48 880 274–48 898 143, nić ujemnejPQBP1: 48 890 197–48 903 640, nić dodatniejPQBP1SLC35A2: 48 903 180–48 911 958, nić ujemnejSLC35A2PIM2: 48 913 172–48 919 546, nić ujemnejPIM2OTUD5: 48 922 024–48 958 390, nić ujemnejOTUD5KCND1: 48 960 982–48 971 916, nić ujemnejKCND1GRIPAP1: 48 973 719–49 002 265, nić ujemnejGRIPAP1TFE3: 49 028 726–49 043 512, nić ujemnejTFE3CCDC120: 49 053 463–49 073 357, nić dodatniejCCDC120PRAF2: 49 070 107–49 074 022, nić ujemnejPRAF2: 49 071 470–49 079 887, nić ujemnejWDR45: 49 074 431–49 101 203, nić ujemnejWDR45GPKOW: 49 112 941–49 123 750, nić ujemnejGPKOWMAGIX: 49 162 564–49 169 931, nić dodatniejMAGIXPLP2: 49 171 787–49 175 387, nić dodatniejPLP2PRICKLE3: 49 174 802–49 186 528, nić ujemnejPRICKLE3SYP: 49 187 807–49 200 218, nić ujemnejSYPCACNA1F: 49 205 063–49 233 371, nić ujemnejCCDC22: 49 235 444–49 250 526, nić dodatniejCCDC22FOXP3: 49 250 438–49 264 710, nić ujemnejFOXP3: 49 258 343–49 270 477, nić ujemnejPPP1R3F: 49 269 771–49 301 468, nić dodatniejPPP1R3FGAGE10: 49 303 645–49 319 844, nić dodatniejGAGE10GAGE12J: 49 322 037–49 329 387, nić dodatniejGAGE12JGAGE13: 49 331 575–49 338 952, nić dodatniejGAGE13GAGE2E: 49 341 192–49 345 922, nić dodatniejGAGE12B: 49 529 869–49 529 985, nić dodatniejGAGE12BGAGE12C: 49 532 177–49 539 541, nić dodatniejGAGE12CGAGE12D: 49 541 733–49 549 097, nić dodatniejGAGE12DGAGE12E: 49 551 289–49 558 645, nić dodatniejGAGE12EGAGE12F: 49 560 842–49 568 209, nić dodatniejGAGE12G: 49 570 400–49 577 757, nić dodatniejGAGE12H: 49 579 945–49 587 304, nić dodatniejGAGE2A: 49 589 476–49 596 834, nić dodatniejGAGE1: 49 599 020–49 608 538, nić dodatniejGAGE1PAGE1: 49 687 445–49 696 024, nić ujemnejPAGE1PAGE4: 49 752 516–49 835 255, nić dodatniejPAGE4Schemat FOXP3: 12 eksonów na nici ujemnej chromosomu XEkson 12: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 49 250 438–49 251 483, 1046 zasadEkson 11: 49 251 664–49 251 765, 102 zasadEkson 10: 49 253 126–49 253 202, 77 zasadEkson 9: 49 253 917–49 254 067, 151 zasadEkson 8: 49 255 429–49 255 509, 81 zasadEkson 7: 49 255 715–49 255 802, 88 zasadEkson 6: 49 256 751–49 256 855, 105 zasadEkson 5: 49 256 925–49 257 012, 88 zasadEkson 4: 49 257 427–49 257 565, 139 zasadEkson 3: 49 257 664–49 257 768, 105 zasadEkson 2: 49 258 296–49 258 527, 232 zasadEkson 1: 49 264 661–49 264 710, 50 zasad1210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,3 kb z 14,3 kb genu; 1296 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje FOXP3

39

pozycje w FOXP3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 14,3 kb genu FOXP3, łącznie z intronami, a nie tylko 2,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FOXP3: forkhead box P3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/foxp3

Vancouver

Dante Labs. Gen FOXP3: forkhead box P3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/foxp3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test