Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NPM1

nucleophosmin 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q35.1
Współrzędne
Chromosom 5: 171 387 849–171 410 900 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 23,1 kb
Białko
294 aminokwasów
Znany również jako
B23, NPM
Transkrypt MANE Select
ENST00000296930.10NM_002520.7
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzona dyskeratoza

    • Wrodzona dyskeratoza (DC) to rzadka dysplazja ektodermalna, która często objawia się klasyczną triadą: dysplazją paznokci, zmianami barwnikowymi skóry oraz leukoplakią w jamie ustnej, a także wysokim ryzykiem niewydolności szpiku kostnego (BMF) i nowotworów.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu NPM1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie NPM1. NPM1 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 170 899 375 do 171 899 374.Chromosom 55q35.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3171 Mb171,2 Mb171,4 Mb171,6 Mb171,8 MbRANBP17: 170 861 855–171 300 015, nić dodatniejRANBP17TLX3: 171 309 191–171 312 139, nić dodatniejTLX3NPM1: 171 387 849–171 410 900, nić dodatniejNPM1FGF18: 171 419 637–171 457 626, nić dodatniejFGF18SMIM23: 171 782 432–171 796 126, nić dodatniejSMIM23FBXW11: 171 844 094–172 006 907, nić ujemnejFBXW11Schemat NPM1: 11 eksonów na nici dodatniej chromosomu 5Ekson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 171 387 849–171 388 006, 158 zasadEkson 2: 171 390 051–171 390 130, 80 zasadEkson 3: 171 391 305–171 391 424, 120 zasadEkson 4: 171 391 706–171 391 799, 94 zasadEkson 5: 171 392 710–171 392 816, 107 zasadEkson 6: 171 392 914–171 392 978, 65 zasadEkson 7: 171 400 153–171 400 210, 58 zasadEkson 8: 171 400 839–171 400 925, 87 zasadEkson 9: 171 405 302–171 405 403, 102 zasadEkson 10: 171 407 700–171 407 774, 75 zasadEkson 11: 171 410 527–171 410 900, 374 zasad1246810115′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,3 kb z 23,1 kb genu; 885 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje NPM1

1

pozycja w NPM1, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

1 z nich (100%) przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (1 miejsce)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 23,1 kb genu NPM1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NPM1: nucleophosmin 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/npm1

Vancouver

Dante Labs. Gen NPM1: nucleophosmin 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/npm1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test