Gen
RAP1B
RAP1B, member of RAS oncogene family
- HGNC 9857(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000127314(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 5908(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 12q15
- Współrzędne
- Chromosom 12: 68 610 899–68 671 901 (GRCh38)
- Eksony
- 8 eksonów na odcinku 61 kb
- Białko
- 184 aminokwasów
- Znany również jako
- K-REV, RAL1B, DKFZp586H0723
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000250559.14NM_001010942.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj RAP1B oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Dziedziczne małopłytkowości
- Dziedziczna małopłytkowość
Grupa schorzeń powodujących utrzymującą się przez całe życie niską liczbę płytek krwi, związanych z genami takimi jak MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 i MECOM, dziedziczonych w sposób autosomalny dominujący, autosomalny recesywny lub sprzężony z chromosomem X.
- ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Rozpoznanie genetyczne pozwala uniknąć błędnej diagnozy małopłytkowości immunologicznej, a wraz z nią niepotrzebnego stosowania steroidów lub usunięcia śledziony, oraz kieruje monitorowaniem powiązanych problemów z nerkami, słuchem lub krwią.
Budowa genu RAP1B
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 13,4 kb z 61 kb genu; 555 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje RAP1B
1
pozycja w RAP1B, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 61 kb genu RAP1B, łącznie z intronami, a nie tylko 13,4 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem RAP1B
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać RAP1B. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Cavum septum pellucidum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Global developmental delay
- Gray matter heterotopia
- Hippocampal malrotation
- Intellectual disability, mild
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen RAP1B: RAP1B, member of RAS oncogene family. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rap1b
Dante Labs. Gen RAP1B: RAP1B, member of RAS oncogene family [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rap1b
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni