Gen
PRF1
perforin 1
- HGNC 9360(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000180644(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 5551(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 10q22.1
- Współrzędne
- Chromosom 10: 70 597 348–70 602 741 (GRCh38)
- Eksony
- 3 eksonów na odcinku 5,4 kb
- Białko
- 555 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Znany również jako
- PFP, P1, HPLH2
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000441259.2NM_001083116.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj PRF1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Rodzinna limfohistiocytoza hemofagocytarna
- Rodzinna limfohistiocytoza hemofagocytarna typu 2 (PRF1)Autosomalne recesywne
Jest spowodowana zmianami w genie PRF1, który koduje perforynę – białko, za pomocą którego komórki odpornościowe niszczą zakażone komórki.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Wczesne rozpoznanie umożliwia szybkie leczenie oraz zaplanowanie przeszczepienia komórek macierzystych, które jest jedynym sposobem wyleczenia.
Szersze grupy
Inne wrodzone błędy odporności
- Wrodzone zaburzenie odporności
Jeden z 114 powiązanych z nim genów
Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.
Budowa genu PRF1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,5 kb z 5,4 kb genu; 1668 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje PRF1
146
pozycje w PRF1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 5,4 kb genu PRF1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,5 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem PRF1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać PRF1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen PRF1: perforin 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/prf1
Dante Labs. Gen PRF1: perforin 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/prf1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni